前些日子，我们医院接诊了这样一位孕妈妈：

 孕17周，外院常规产检提示夫妇双方为同型地中海贫血携带者，基因型均为（--SEA/αα），来我院要求行产前诊断。

孕19周，我院产前诊断结果提示胎儿为重型α地中海贫血，基因型为（--SEA/--SEA），建议终止妊娠。

孕32周，孕妈妈再次来我院，胎儿已出现严重水肿，合并胎儿胸腔积液、腹腔积液，孕妈妈也出现胸腹腔积液，早期心衰症状。

孕33周，我院终止妊娠，孕妈妈逐渐恢复，体腔积液消失。

通过上面的例子，可以看到重型α地中海贫血若不尽早终止妊娠，可能会影响到母亲的健康。那是不是胎儿有地中海贫血就必须要终止妊娠呢？下面来揭晓答案。

首先，什么是地中海贫血？

地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传病，是一种可预防的严重遗传性血液病，遗传规律如图1所示，常见的有α和β地中海贫血两种，在我国主要分布于南方，以广东、广西、海南三省为甚。

图1：父母双方携带同型地中海贫血突变基因，其子女有1/4的概率为地中海贫血患者，1/2的概率为与父母一样的携带者，1/4的概率正常。

其次，不同类型的地中海贫血临床表现及处理均不同

1. 地中海贫血基因携带者

   此类个体无明显临床症状，其智力、寿命、生长发育不受影响。大部分地中海贫血基因携带者并不知道自己是携带者，易被忽略，但可将基因传递给下一代。

   产前诊断发现胎儿为此类地中海贫血，不影响继续妊娠。

2. 中间型地中海贫血

   该型地中海贫血的临床表现轻重不一，贫血程度有很大差异，轻者与携带者类似，重者需要定期输血。

   产前诊断发现胎儿为此类地中海贫血，可根据不同基因突变类型及其可能出现的临床表现选择胎儿去留。

3. 重型地中海贫血

   包括重型α地中海贫血和重型β地中海贫血：

   重型α地中海贫血又称Hb Bart’s胎儿水肿综合症，受累胎儿常因严重贫血、缺氧于妊娠23-40周在宫内或分娩后半小时死亡。

   重型β地中海贫血又称Cooley贫血，出生时无明显临床表现，通常3-6月出现开始出现症状（慢性进行性贫血、轻度黄疸、肝脾肿大、发育不良等），不加以治疗，患儿多于5岁前死亡，而治疗需要长期规范输血及应用铁螯合剂，患儿及家长往往都难以接受。

   产前诊断发现胎儿为此类地中海贫血，通常不建议继续妊娠。

   通过上面的介绍，相信大家对地中海贫血会多一点了解。广东省是地贫的高发地域，即使没有家族史，我们也会对孕妇常规进行地贫的筛查，因为地贫携带者是可以没有症状的，必要时我们会建议夫妇双方一起行地贫基因检测，甚至对胎儿进行产前诊断。