佛山市妇幼保健院新城院区产前诊断中心的遗传咨询门诊将于2021年6月1日正式开诊。

听到遗传咨询几个字，多数人并没有概念。今天跟大家介绍遗传咨询门诊的作用，你需不需要遗传咨询呢？

1. 什么是遗传病？

遗传病，是遗传物质发生改变引起的疾病，可以由父母遗传而来，也可以是自身突变导致，具有遗传性，可遗传给后代。大家最常见的遗传病应是21三体综合症了，我们孕期的唐氏筛查便是因此诞生的。另外我们广东省高发的地中海贫血也是大家比较熟知的遗传病。

2.什么是遗传咨询？

遗传咨询，具体地说，是帮助咨询者了解所患疾病的遗传病因、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息。通过确定疾病的遗传方式、评估再发风险及提出风险干预选项，使咨询者逐步认识和接受相关风险，在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。

简单地说，正因为大家对遗传性疾病了解太少，才需要专业人员去帮助有需要的咨询者，使其熟知相关情况后更好的做出选择。

3. 遗传咨询的重要性

随着医学技术的发展，越来越多的遗传病被发现，目前已知的单基因疾病就有4000余种，但由于绝大多数遗传病目前缺乏特异性治疗手段，且不少是严重致愚致残致死性疾病，患儿出生后，一个家庭无论是经济上还是心理上的压力都是不可估量的，不少家庭因此支离破碎。因此，对于遗传病，尽可能防范于未然显得尤为重要，而孕前与孕后的遗传咨询与产前诊断是目前预防的唯一手段。另一方面，对于已出生的遗传病小孩，因大家对遗传病认知度不够，很多患者往往周转于全国多家医院，或被认定为患有疑难杂症，经过漫长的求医路最终才得以诊断，若早期进行遗传咨询，很多家庭可以少走很多弯路。

4.什么人需要遗传咨询？

既然大家对遗传病知之甚少，那么什么情况下要进行遗传咨询呢？以下例举常见情况，大家可以进行自我判断。

①预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇。

②产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性。

③夫妇双方或家系成员中有患某些遗传病。

④曾生育过遗传病患儿的夫妇。

⑤孕早期用药或接触不良环境因素的孕妇。

⑥不明原因智力低下或先天畸形或出生缺陷儿及其父母。

⑦夫妇一方染色体平衡易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史。

⑧家族中存在近亲婚配的情况，或近亲结婚的夫妻。

⑨原因不明的不孕不育。

⑩原发性严重生精障碍、原发性闭经或性发育异常等。

5.我院具备的专业实力、开展的业务

目前我院开展的遗传病筛查项目除了孕期常规的唐氏筛查外，还有具有更高准确性的无创产前筛查，筛查的单基因病包括脊肌萎缩症（SMA）、耳聋和地中海贫血，未来还会陆续开展更多的常见的遗传病筛查。我们目前可以对绝大多数已知的遗传病进行检测、诊断、咨询，包括染色体病，基因组病，单基因病，线粒体病，我们也拥有自己的遗传实验室，专业的团队，能满足患者的需求。