我国是出生缺陷高发国家，据2012年原卫生部统计出生缺陷率约为5.6%，并呈逐年上升态势，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，其中30%左右出生缺陷和遗传病密切相关。

为了全面加强出生缺陷防治，降低本地区缺陷儿的出生率，为优生优育提供帮助，我院新城院区产前诊断中心遗传咨询门诊将于6月1日开诊。

遗传咨询是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询的服务内容主要包括染色体病、基因组病、线粒体病、遗传性肿瘤、单基因和多基因遗传病的诊断、治疗及产前诊断，并对咨询者结婚、妊娠、生产和婴儿保健进行相关指导。

为何要进行“遗传咨询”呢？

遗传病不但给患者带来痛苦，还会给家庭带来灾难性的打击。所以遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。

比如，当夫妇双方均为α或β地贫基因突变携带者时，其后代有25％的机率罹患重型或中间型α或β地贫，重型α地贫患儿因严重水肿不能存活，重型β地贫患儿出生后需要长期输血、去铁、脾脏切除等综合治疗。遗传咨询的目的是为了告知咨询者存在的生育风险，并对他们预防遗传病患儿出生需要采取的措施提出建议，减少遗传病发生率，提高人口素质。

哪些人群建议进行遗传咨询？

◎唐氏筛查临界风险、高风险、单项指标异常者；

◎夫妇双方地中海贫血携带者；

◎耳聋基因筛查、SMA基因筛查阳性者；

◎超声软指标异常或超声筛查结构异常者；

◎生育过发育异常、智力低下或先天性畸形患儿的夫妇；

◎夫妇之一或双方智力发育落后；

◎致畸病毒检测结果阳性；

◎曾生育或引产染色体异常患儿的夫妇；

◎曾生育或引产结构畸形（如先天性心脏病、）胎儿的夫妇；

◎夫妇双方或之一为染色体异常者；

◎有原因不明复发性流产、死胎、死产、新生儿或婴幼儿夭折病史夫妇；

◎家族中有智力发育异常、结构畸形、遗传病成员者；

◎夫妇双方或之一为遗传病患者或相关基因携带者；

◎产前诊断术后2周内的复查对象；

◎要求NIPT或NIPT-plus检查者；

◎35岁以上（包括35岁）的高龄孕妇；

◎不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿、生活不能自理的父母及其亲属；

◎婚后多年不育的夫妇；

◎有不良环境等致畸因素接触史的育龄青年男女；

◎有致畸因素接触史（生物、物理或化学因素）及患有某些慢性病的孕妇；

◎有遗传病家族史的夫妇；

◎分子遗传检测报告单的解读；

◎生育过母儿血型不合引起新生儿核黄疸致死亡者；

◎近亲婚配者；

◎原发性闭经和原因不明的继发性闭经；

◎产前诊断报告遗传咨询（包括阴性和阳性结果）；

◎染色体异常报告单的解读；

◎医师认为需要进行遗传咨询的其他情形。

我院遗传咨询门诊主要开展哪些业务？

◎孕前及产前遗传咨询

◎肿瘤遗传咨询

◎儿童遗传咨询

我们具备哪些专业实力？

我院产前诊断中心是佛山市遗传病精准诊断工程研究中心，于2007年首批通过省级专家评审，并顺利通过四次复审。

经过十余年发展，拥有一支优秀的遗传咨询团队。目前中心有6名遗传咨询医师，其中医学遗传学博士1名，硕士研究生占90%以上。至今已开展各类介入性产前诊断数万例，并开展各类胎儿宫内治疗手术，如妊娠中期减胎术、宫内输血、羊水减量术、羊膜腔灌注等，为降低佛山市及周边地区出生缺陷率作出了重要贡献。

中心已开展常见及罕见遗传病的产前筛查、产前诊断及遗传咨询工作，并在佛山率先开展染色体微阵列分析、高通量测序检测染色体拷贝数变异及全外显子组测序等先进产前诊断技术。

另外，中心聘请国内著名遗传咨询专家陆国辉教授、徐湘民教授、熊符教授为我院特聘专家，指导我院临床遗传咨询工作以及相关科研工作，其中陆国辉教授定期在我院出诊，指导疑难病例的遗传咨询工作。

【出诊医生介绍】

杨兴坤

产科副主任医师，医学遗传学博士

广东省医学会医学遗传学分会委员，佛山市医学会产前诊断学分会常务委员

从事遗传病的精准诊断、遗传咨询和产前诊断工作十余年，具备扎实的理论基础和非常丰富的临床实践经验。参编国内首创专著《遗传性肿瘤遗传咨询》一书，发表高质量专业论文16篇，其中一篇发表于世界顶级杂志《Advanced science》（影响因子：15.840），主持及参与省市级科研立项多项。

周晓强

医师，医学遗传学硕士，毕业于中南大学湘雅二医院

擅长：

①唐氏筛查、无创DNA等产前筛查。

②常见染色体病、基因组病、单基因病、线粒体病等的诊断与咨询。

③智力障碍或发育迟缓，出生缺陷及单一或多发性先天畸形，原发闭经，性发育异常，不良妊娠史等的遗传学病因检测。

④遗传学检测报告解读及咨询：包括染色体核型（G显带、N显带等）、CNV-seq、染色体微阵列（CMA）、Sanger测序、全外显子组测序（WES）、医学外显子测序、Panel、FISH、MLPA、QF-PCR等报告解读与咨询。

来源：产前诊断中心

编辑：宣教科新媒体编辑部