产检过程中，医生开了“SMA”项目，您了解它吗？-佛山市妇幼保健院

产检过程中，医生开了“SMA”项目，您了解它吗？

时间： 2021-06-10 11:02 信息来源：点击次数：

一、什么是脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗传病，并且是一种致死性遗传缺陷病。SMA是无地区和人种差异的单基因病，-般人群中SMA致病基因的检出率为1/50，发病率为1/10000,如果父母双方均为SMA携带者，其子代SMA发病率高达1/4。

SMA是由于脊髓前角细胞变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和肌无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。是婴幼儿和儿童时期发病的最常见神经元性损害导致运动发育落后的疾病。

二、SMA的发病原因

正常人体内有两个SMN1基因，如果只存在一个SMN1基因则为SMA携带者，如果两个SMN1基因都缺失，就会使人体无法形成神经元存活蛋白，从而导致SMA的发生。父母双方若均为携带者，则每次怀孕有1/4可能生育一个SMA患儿。

三、SMA的分型和临床表现

目前已确定了五种常见的经典类型，依据发病时间和所能达到的最大运动功能分型。通常发病越早，存活期越短。

型别	起病年龄	运动里程碑	临床表现
0	出生前/出生时	无	除眼球外,几乎无肢体、躯干和面部的任何活动，无吸吮动作；先天性关节挛缩、肌肉萎缩、反射消失；出生后即需要呼吸机辅助呼吸；可合并先天性心脏病。
1	<6个月	不能独坐	松软儿,严重肌张力低下,四肢无力；舌肌、面肌、咀嚼肌无力；胸廓钟型；容易反复呼吸道感染及呼吸衰竭。
2	6-18个月	能独坐,不能独立行走	婴幼儿期出现缓慢加重的全身性肌无力和肌张力低下；运动发育落后,舌肌纤颤或手部肌束颤；可伴关节挛缩及脊柱侧弯，影响呼吸功能。
3	>18个月-10岁	能独立行走	生后I年内运动发育正常；儿童期逐渐出现近端为主的肌无力，下肢重于上肢；疾病进展丧失行走能力；可见肌束颤；后期出现脊柱侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等表现。
4	成人期	能跑跳等所有运动能力	青少年期或成人期起病，下肢起始的四肢近端无力,病情缓慢进展。

四、为什么要做携带者筛查

1、SMA是一种致死性的神经肌肉疾病，目前全球尚无经济有效的治愈方法。

2、两个SMA携带者生育的后代有1/4的几率是SMA患者。

3、人群中SMA携带率是1/50，即大约每50个人中就有一个人是SMA携带者。

4、SMA携带者并不表现出临床症状，而是和正常人一样。必须通过基因检测才能发现。

5、SMA携带者筛查对携带者的检出率达到95%。

五、SMA筛查推荐人群

1、要求优生优育的父母

2、对SMA有认识，要求进行检测的人群

3、新婚后计划生育宝宝的准爸妈

4、准备生二胎的父母

5、家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群

六、SMA携带者筛查的过程（如下图）

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