“出生缺陷”，也就是通常所说的“先天性畸形”，是指胎儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，主要包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

产前筛查和产前诊断是识别胎儿严重先天缺陷的有效手段，可以实现早发现，早干预，减少和避免缺陷儿出生的目的。

产前筛查要比普通产检更加细致，产前筛查是针对孕妇所怀BB是否存在明显缺陷而进行检查，是一种风险评估。主要是通过对孕妇血液中的一些特异性标志物（唐氏筛查）、胎儿游离DNA（无创产前筛查NIPT）及影像学检查（胎儿超声检查）来判断胎儿存在缺陷的风险。

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行诊断，是防止缺陷儿出生、实现优生的有效措施。产前诊断可以掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。