唐氏综合征是最常见的出生缺陷之一。唐氏综合征又称21三体综合症, 或Down综合征，也叫先天愚型（俗称“傻子”）,这类患儿常被称为“唐氏儿”。唐氏儿主要表现为：①智力低下。患儿智力低下，多数患儿属于中度精神发育迟滞，其智力会随着年龄增长而慢慢的降低，但也有些患儿在青少年期智商相对稳定，之后才会慢慢降低。②语言发育障碍。正常情况下，婴儿在出生7个月之后就可以发出爸爸妈妈等声调，而唐氏儿开始学说话的年龄平均是4-6岁，并且还伴随着口齿不清、发音缺陷、声音低哑、爆发音等问题。③行为障碍。大多数唐氏儿性情温和，平时喜欢傻笑，并且还会重复某些简单的动作，但也有少数患儿任性、多动或者畏缩、患有紧张症。④运动发育迟缓。患儿的运动发育迟缓问题会随着年龄增长逐渐明显，主要表现为肌张力低、步态不稳或者动作笨拙、不协调等。⑤生长发育障碍。唐氏儿普遍早产，出生时头围基本正常，但身高比正常孩子少，出生后生长发育速度也会比正常孩子慢。⑥喂养困难。唐氏儿吸吮、吞咽动作都比较缓慢，甚至不会做吸吮和吞咽动作，因此存在喂养困难的情况。⑦特殊的外貌。唐氏儿多数表现为两眼外角上斜，双眼距宽，有内眦赘皮，鼻梁低，而手掌厚而指短粗，末指短小并且会往内弯曲，还有些患儿存在通贯掌。

唐氏综合征的发病率高吗？

唐氏综合征是最常见的一种染色体病, 约占所有染色体病的91.6%，活婴中发生率约1／（600～800）。

引起唐氏综合征的因素有哪些？唐氏综合征能治愈吗？如何预防？

唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，国内外研究表明，＜25岁的孕妇发病率约为1/1500，当孕妇年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当孕妇年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。这是由于35岁以上女子，卵巢功能开始降低，卵子质量下降的同时，卵细胞在减少分裂过程中也容易出现错误，因母亲生殖细胞减数分裂过程中出现不分离致胎儿染色体异常概率也随之增加。故而尽管年轻孕妈也会有孕育唐氏儿的风险，但高龄（≥35岁）孕妈孕育唐氏儿的概率要比年轻孕妈高7-10倍。

此外，研究还表明，唐氏综合征发生不仅与母亲年龄密切相关，同时与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯（饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等）都有一定关系。

如何治疗和预防？

唐氏综合征是一种染色体病，是不能治愈的，如果想要摆脱这种疾病，唯一有效的方法就是通过产前筛查和产前诊断，及时发现并杜绝患儿出生。目前孕期唐氏综合征血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查及超声筛查等产前筛查技术都能将大多数唐氏儿筛查出来，筛查后的高风险孕妇通过有创产前诊断，可以有效防止这类疾病的患儿出生。