我们知道基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。而单个基因突变导致的疾病称作单基因遗传病，又称作孟德尔疾病，是最容易分析，也是目前研究最充分的遗传病。包括诸如珠蛋白生成障碍性贫血、马方综合征、囊性纤维化、红绿色盲、家族性佝偻病、血友病、杜氏肌营养不良等数以千计。各种孟德尔疾病总发病率并不低，为4%~8.2%，每年大约有790万孟德尔疾病患儿出生；据可靠统计，在2~2.5万个人类基因中，大约3348个基因的突变与孟德尔疾病相关^{[1, 2]}。

       既往Sanger测序法被视为单基因疾病诊断的金标准。但该方法耗时费力，尤其针对靶基因变异数目较多的单基因病如遗传性耳聋和视网膜色素变性等更是难以满足检测需求。目前基于NGS测序的外显子分析显示了巨大的优势，可以一次同时检测大量致病基因和变异位点。NGS外显子检测不仅用于致病突变的寻找和诊断，也非常适用于隐性遗传病携带者的健康筛查。大约7000种单基因病中， 16%为隐性遗传病。当基因纯合时，大部分常染色体隐性遗传病在婴幼儿时期会发病，一般预后极差，对家庭也造成沉重打击和经济负担。因此，携带者的孕前筛查诊断和遗传咨询是降低单基因遗传病的重要防控措施。

       我院产前诊断中心已率先开展单基因遗传病检测项目，采用安捷伦芯片捕获全部基因全编码区和剪切位点后，进行高通量测序和生物信息学分析。针对不同人体系统疾病，开发了一系列单基因遗传病检测套餐，可检测出4000多个基因，覆盖3000多种单病。也可一次性对人类基因组中2万多个基因的全外显子进行深度测序，并由实验室专业技术人员依据美国ACMG变异解读指南针对OMIN数据库中几乎所有明确致病的5000多种遗传病进行遗传学解读。

      该项目平台可一次性全面快速诊断单基因致病变异，经济高效，精准诊断儿童罕见病，也能了解孕产妇致病基因携带情况，进行专业遗传咨询指导妊娠。有检测需求者可前往我院新城院区产前诊断中心或者其它临床科室门诊挂号咨询。

项目概述：

项目名：NGS遗传病全面检测；

标本要求：EDTA抗凝全血2~5ml；

报告周期：20个工作日。

咨询电话：0757 2297 8730

适用人群：

临床基因检测：针对有临床表型的患者，需基因检测协助诊断；

携带者筛查：针对有先证者家系的人群；

生育指导：为有单基因病家族史或已生第一胎患儿的夫妇，提供优生优育。

[1] JAMUAR S S, TAN E-C. Clinical application of next-generation sequencing for Mendelian diseases [J]. Human genomics, 2015, 9(1): 1-6.

[2] AMBERGER J S, BOCCHINI C A, SCHIETTECATTE F, et al. OMIM. org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders [J]. Nucleic acids research, 2015, 43(D1): D789-D98.