很多人往往觉得胎儿异常发生率非常低，或者跟自己没什么关系。其实胎儿异常的发生纯粹就是个概率问题，谁都有可能。

而且与一般人想的不一样，实际上在我们国家，就在医学如此发达的这几年，出生缺陷的发生率也比想象中的高得多。官方统计的数字约为5%左右，也就是每20个新生宝宝中，就有一个出生后不久就会被发现存在异常，而其中很多异常原本是可以早发现、早干预和避免的。

在临床工作中，也会时常遇到一些患病宝宝的妈妈在怀孕期间，已经因为各种原因选择了羊水穿刺。但可能因为选择的检测项目不合适，结果漏掉了异常，导致缺陷宝宝的出生。

还有些妈咪在穿刺时只做了恰好够用的检测，没有做得更完整一点；结果到大孕周的时候超声出现了异常，不得不再返回来进一步检查，增加了费用、耽搁了时间、也增加了风险。

这些返回来还能检测的宝妈还算幸运的，还有些产前筛查结果异常不明显或者异常后没有接受进一步产前诊断的宝宝，往往要等宝宝出生以后才被发现患有某种严重疾病。每每碰到这样的情况，总令人非常难过。也许多一些科普宣传，对出生缺陷多一些了解，产前筛查和产前诊断时选择专业医生进行咨询，宝妈们就能做出更好的选择了。

很多人都会将关注的焦点放在有创穿刺上。但实际上，穿刺本身仅仅只是一种取材（绒毛、羊水或脐血）技术而已。其主要目的在于取到胎儿的样本，取到材料以后究竟选择哪种检查技术才是产前诊断的重点。今天就来讲讲穿刺中的检测项目和不同情况下的选择标准，希望能够对孕期的宝妈们有一点点帮助。

首先，让我们从不同的染色体检查技术来看看分别有什么不同。

1、染色体核型分析（特点：慢、粗）

优点：能够通过培养过程去除母血来源的干扰，能够检查染色体结构异常，能粗略分析人体所有23对染色体的大段异常，可以检测嵌合体；

缺点：分辨率低，检测范围窄，周期漫长（3-4周）。

2、QF-PCR（定量荧光PCR）（特点：快速、常见）

优点：快速，能够鉴定母血污染的程度；

缺点：检测范围最窄，仅限4对常见染色体（21、18、13及性染色体）异常，无法检测嵌合体；

3、FISH（荧光原位杂交）（特点：快速、特定）

优点：快速，可以检测嵌合体；是检测特定嵌合、缺失、重复的金标准；

缺点：检测范围较窄，仅针对常见染色体异常（21、18、13及性染色体），或针对特定染色体异常（需定制）；

4、基因芯片（染色体芯片、CMA、SNP Array）（特点：全）

优点：快速，全面，分辨率高，可以检测染色体小片段异常、单亲二体、嵌合体；

缺点：无法区分结构异常；需要与染色体核型分析相结合，以排除染色体结构异常

5、CNV-SEQ（用高通量测序方法检测染色体缺失、重复）（特点：缩水版芯片）

优点：全面、分辨率高，可以检测染色体较小片段缺失、重复；

缺点：无法检测染色体嵌合体、单亲二体、很小片段异常及结构异常；

6、二代测序（医学外显子、全外显子、全基因测序）（特点：全面但结果分析和解读难度大）

优点：全面，分辨率最高、可以检测基因突变；

缺点：较慢、较多意外发现、分析难度高，无法区分嵌合体和结构异常；

7、其他：单病基因等（略，特点：专）

接下来，让我们从不同的穿刺原因，来看看什么样的检查方案合适。

1、唐氏筛查高风险、高龄妊娠孕妇

一般进行染色体核型分析。因为培养周期长，同时存在培养失败的风险，通常同时选择QF-PCR或FISH等快速检测技术作为补充。同时核型分析很难发现较小片段的染色体异常。

但是，唐筛高风险的孕妇中约有30%的阳性结果为染色体的小片段异常，这些小片段异常一般很难通过染色体核型分析被发现。特别是取材后在中孕期超声时才发现胎儿异常的几率仍>1%，存在再次取材补充基因芯片检查的风险。因此，建议在穿刺取材做核型分析的同时加做基因芯片检测。

2、无创高风险孕妇

因为无创高风险提示染色体异常的可能性较高，一般常规染色体核型分析即可，但有漏诊小片段拷贝数异常的风险。建议增加基因芯片以排除是否存在小片段的致病性拷贝数异常等，可在了解胎儿染色体是否存在微小致病性异常的同时，为孕妇的再生育提供遗传咨询和产前诊断依据。

3、超声异常

根据超声提示的不同，选择合适的技术，如免疫学检测，病原体检测，基因芯片检测，基因测序：单基因、基因包、外显子测序等。

4、家族中存在遗传病史者

优先针对患者（先证者）及家庭完善基因检测，确定致病位点；有创穿刺取材（绒毛、羊水或脐血）后针对致病位点进行分析。如无法取得患者样本，可先进行父母双方外显子测序+携带者筛查；确认致病位点后再行有创穿刺取材进行致病位点分析。

无法确定病因时，也难以通过产前诊断来了解胎儿是否罹患类似遗传病。

最后，建议对于产前筛查结果异常、孕妇或其家族存在导致胎儿异常风险增高的各种因素时，一定要到有资质的产前诊断中心进行专业的遗传咨询、优生指导和产前诊断，切不可心存侥幸；而在产前筛查发现异常时产前诊断的有创穿刺取材（绒毛、羊水或脐血）是一项非常成熟的技术，风险较小，进一步检查的目的也是为了排除宝宝异常的风险，不用过于担心。再次感谢您的阅读。