为深入开展党史学习教育，落实“我为群众办实事”实践活动，8月5日，在第四个“世界SMA关注日”来临之际，我院产前诊断中心联合产科第二党支部开展了以“我们一起，拯救无力”为主题的义诊活动。产前诊断中心黄湘主任、产科第二支部书记钟进主任、产前诊断中心杨兴坤博士在内的多名专家为市民提供免费接诊答疑。

SMA是脊髓性肌萎缩症的简称，又称为“进行性脊肌萎缩症”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一，一般人群中SMA致病基因的检出率约为1/50，发病率约为1/6000。父母双方均为SMA携带者的高危夫妇，其子代SMA发病率则高达1/4。SMA是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，是婴幼儿和儿童期常见的神经肌肉型疾病之一。

我院产前诊断中心-分子诊断实验室自2019年起在佛山市内率先开展SMA携带者基因筛查，至今已检测30000余例，产前诊断4例。通过两年多的努力，建立完善了从常规产检→孕妇SMA携带者筛查→高风险夫妇SMA产前诊断为一体的出生缺陷防控流程。

活动现场，专家们为前来咨询的市民详细讲解了SMA相关知识，得到市民们的一致好评。产前诊断中心主任黄湘表示：举办这次义诊活动是为了更好地普及SMA相关知识，提高社会公众对SMA这一罕见疾病的重视，孕前产前进行携带者筛查是SMA防控最有效的预防措施，高风险夫妇及时进行产前诊断，就能最大限度地避免SMA患儿的出生。

产科第二党支部书记钟进主任表示，开展党史学习教育以来，党支部持续以“学党史、悟思想、办实事、开新局”为主题，开展了形式多样的为群众办实事活动。以党史学习教育为契机，立足本职工作，充分发挥党员先锋模范作用，以更高的热情和责任感为广大人民群众服务，助推医疗卫生发展再上新台阶。

来源：产前诊断中心

编辑：宣教科全媒体编辑部