唐筛异常怎么办？

出生缺陷和遗传性疾病已经成为我国威胁儿童健康、影响人口素质的主要问题。染色体疾病是重大出生缺陷，临床上常见的染色体病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及一些性染色体三体型及X单体型，在新生儿发病率约为1-2‰。这些患者往往除了智力低下以外还伴有其他各个系统器官畸形，生活自理困难，不仅患儿本人终身痛苦，而且家庭、社会为照顾、抚养患儿要耗费巨大资源，使家庭陷入心理和经济的双重困境。这类疾病迄今为止没有有效的治疗办法，唯一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，防止染色体病患儿出生。

唐筛是什么？

唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。通过抽取孕妇少量静脉血，检测血清中的特定生化指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及超声等指标综合计算出孕妇怀唐氏综合征（即21三体综合征）患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，以明确胎儿是否患病。该检测项目是降低出生缺陷的重要措施。

唐氏综合征是什么？

唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，又叫先天愚型，正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者多了一条21号染色体，共有47条染色体，所以又称21-三体综合征（图1）。人群出生发病率为1/700～1/800。英国医生约翰·朗顿·唐在1866年首次报道了该病。唐氏综合征具有特殊面容，如眼距宽、睑裂上斜、内眦赘皮、鼻梁扁平、常张口弄舌流涎等。除了外貌特征外，生长发育迟缓和智力低下也是常见的临床表现。

18-三体综合征是什么？

18-三体综合征的患者与正常人相比，多了一条18号染色体。18-三体综合征的活婴发病率为1/4000～5000，男女比例为 1：4。临床表现为生长发育障碍，眼距宽，内眦赘皮，小口，腭弓窄，唇裂或腭裂，先天性心脏病，特殊握拳姿势及摇椅样畸形足。

神经管缺陷是什么？

神经管缺陷为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测资料表明，神经管缺陷约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、45%~50%、5%。

哪些孕妇该做唐氏筛查？

每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1％的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。随着年龄的增长，生下唐氏儿的概率就越高，为了避免唐氏患儿给家人带来的负担，孕妇应自觉去医院做唐筛。当孕妇超过35岁即“高龄产妇”，胎儿的先天性缺陷几率增加。

筛查方案与检出率

早孕期一站式唐氏筛查是目前国际上比较推崇的筛查方法，一站式”理念最初由英国胎儿医学基金会建立，这是在11～13+6周进行的一种早孕期唐氏筛查方法。先利用超声检查测量胎儿的大小和胎儿颈项透明层的厚度（NT），并检查母亲血清中妊娠相关蛋白（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素(fβHCG)生化指标，结合孕妇的年龄和妊娠周数，利用筛查的风险软件来计算出胎儿患有唐氏综合征的风险值。这种方法的唐氏儿检出率可高达85％~90％，而孕中期血清筛查的检出率仅60％~70％。

所有的孕妈妈都可以做唐筛么？

以下情况不能做唐筛，而需要进行产前诊断：

①多胎妊娠；

②曾生育过染色体病或产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妈妈；

③夫妇一方为染色体异常携带者；

④脂代谢异常（严重脂血）

特别提醒：

双胎可以做唐筛，但对于双胎的唐筛查效率而言，无创DNA产前检测优于唐筛；双胎妊娠孕妇若选择唐筛，应尽量行孕早期联合筛查（NT+血清学生化指标）；因双胎妊娠的血清学筛查效率低，不推荐对双胎妊娠单独行血清学生化指标的筛查。