宝宝全身散发着一股甜甜的香气，是天使派来的小甜心吗?

不！这是一种疾病，叫枫糖尿症(MSUD)，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，枫糖尿症被收录其中。

临床表现主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。典型枫糖尿症是最常见最严重的一型。出生时状况良好，一般从生后第4~7天逐渐呈现嗜睡或烦躁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等，同时呼吸变浅，间断出现发绀现象。患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟饱满等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。其他还有轻(或中间)型、间歇型、硫胺有效型、二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型。

如何筛查呢：1.新生儿期筛查，大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。2.生化检测，对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。3.氨基酸和有机酸分析，应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊:血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高;在急性期，血中α-酮异戊酸浓度增高，尿液中α-羟异戊酸增高;血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸。4.酶学检测，可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。5.DNA分析，对已知突变类型的家庭成员，可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测。6.脑部常规检查，智力检查水平降低，脑电图检查可见异常脑波形，脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等。

治疗：枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗;限制分支氨基酸入量;注意补充维生素。

预后：控制分支氨基酸摄入的饮食疗法已被成功地用于终止典型枫糖尿症患者疾病的发展，但是开始治疗前已造成的不同程度中枢神经系统损害可能持续。

预防：避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时中止妊娠。

                                                                                                                     重症医学科          曹觅