应临床科室需求，产前诊断中心将于10.10开展各种单基因遗传病检测项目。现将有关事项通知如下：

单个基因突变导致的疾病称作单基因遗传病，又称作孟德尔疾病，是最容易分析，也是目前研究最充分的遗传病。各种孟德尔疾病总发病率约为4%~8.2%，每年大约有790万孟德尔疾病患儿出生。

目前基于NGS平台的外显子分析显示了巨大的优势，该方法采用芯片捕获全部基因的编码区和剪切位点后，再进行高通量深度测序和生物信息学分析。针对不同人体系统疾病，行业内开发了一系列单基因遗传病检测套餐，可覆盖4000多种单病；可一次性对人类基因组中2万多基因的全部外显子进行深度测序和筛选，依据国际最新指南进行遗传学解读，全面检出众多致病基因和变异位点。

主要适用人群：

1.临床基因检测：针对有临床表型的患者，需基因检测协助诊断；

2.携带者筛查：针对有先证者家系的人群；

3.生育指导：为有单基因病家族史或已生第一胎患儿的夫妇，提供优生优育服务。