产前筛查主要包括血生化筛查、孕妇外周血胎儿游离基因筛查（又称“无创产前筛查”或NIPT）和超声筛查。血生化筛查从孕早期（11周至13周+6天）或孕中期（15周至20周）进行筛查，通过定量测定母血中某些特异性标志物，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。目前提倡35岁以下的每位孕妇都应进行该项检测。

无创产前筛查是通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患13、18、21三体综合征的风险率。这项检查在孕12周(超声推算或确认)以上均可进行检测，最佳检测孕周为12-22⁺⁶周。这项产前筛查有一定的技术优势与局限性，需要经过专业遗传咨询医生的告知和咨询后方可进行。

超声筛查应在孕早期（11-13+6周）确定孕周；测量颈部半透明带，技术条件许可再测量胎儿鼻骨，及发现无脑儿等严重畸形，同时可了解胎数和其他妇科情况。孕中期（22-28周）进行胎儿系统检测，查出一些严重畸形，同时了解胎儿宫内生长情况和羊水量。孕晚期（29-40周）了解胎儿大小，胎盘分级和羊水量，为分娩做准备。