SMA是什么病？为什么产前还要做SMA筛查呢？-佛山市妇幼保健院

SMA是什么病？为什么产前还要做SMA筛查呢？

时间： 2021-10-21 15:56 信息来源：点击次数：

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗传病，并且是一种致死性遗传缺陷病，患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和肌无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，约80%的患儿在4岁前死亡。

该病患者多为婴幼儿，对家庭和社会影响大。致病基因携带率和发病率均较高，可导致患儿致死致残，且药物治疗昂贵不可及（中国已上市的药物一针近70万，第一年6针，第二年开始每年3针），给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。该病遗传机理明确，已有的筛查检测技术方便、快速、准确、经济，通过检测和产前遗传咨询和诊断，可以有效避免SMA患儿的出生。

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