为进一步推动我市免费实施出生缺陷筛查民生实事项目，总结近年来我市在新生儿疾病筛查方面的工作成绩，加快推进新生儿疾病筛查的发展，规范各项操作规程和管理工作，由佛山市卫生健康局主办，佛山市妇幼保健院、佛山市新生儿疾病筛查中心（简称“新筛中心”）联合承办的“2021年佛山市新生儿疾病筛查工作总结会暨新生儿筛查新技术新进展培训班”在佛山保利洲际酒店顺利召开。佛山市卫生健康局二级调研员谭光明，佛山市妇幼保健院党委副书记、院长苏晞，佛山市妇幼保健院副院长高平明，广东省梅州市妇女儿童医院副院长黄烁丹，广东省新生儿遗传代谢病筛查中心主任江剑辉，“新筛中心”特聘教授周万军等出席了本次会议。佛山市医疗保健机构产科和新生儿科主任、护士长、筛查工作相关医护人员共120人参加了学习，并经考核合格获得培训证书。

市卫生健康局二级调研员谭光明致辞，就佛山市新生儿疾病筛查中心取得的工作成果给予高度肯定，并对新生儿疾病筛查提出了新的希冀及具体要求。

新筛中心刘海平主任对近年来佛山市新生儿疾病筛查中心工作进行了总结汇报。他表示，21年来，在市、区两级政府高度重视和大力支持下，与佛山市禅城、南海、三水、高明四区的三十八家医院共同组建了佛山市新生儿疾病筛查网络。筛查范围覆盖常规筛查项目、质谱筛查项目、基因筛查项目，三大筛查强强联合，共筑新生儿疾病筛查体系。截至2021年10月，全市两中心共筛查196.5万新生儿，筛查出遗传代谢病2000余例。他强调，佛山市新生儿疾病筛查中心将以此作为新的起点，迈向新的征程，进一步加强服务网络和人才队伍建设，形成更加规范标准的三级出生缺陷防控及救治体系，不断提升佛山市新生儿疾病筛查能力，为建设幸福佛山不断努力！

把好佛山市出生缺陷预防最后一关，提高佛山市出生人口质量，筛查工作者付出了辛勤的劳动和汗水。为向筛查工作者表示崇高的敬意和感谢，根据各单位对佛山市出生缺陷防控和提高人口质量方面做出的贡献，评选出突出贡献奖5名和先进集体奖22名，会议现场进行了表彰及颁奖。

【专家风采】

（按授课先后排序）

本次培训特邀省内知名专家莅临授课，对新生儿遗传代谢性疾病筛查与进展、新生儿遗传代谢病筛查健康教育、新生儿常见遗传代谢疾病的诊断与治疗等内容进行分享。

广东省梅州市妇女儿童医院副院长黄烁丹：《广东省新生儿疾病筛查政策与实施经验》

黄烁丹副院长从出生缺陷目前的情况、国家对于出生缺陷防控的政策及要求、广东省新筛项目介绍、政策和实施经验案例分享几个方面，介绍了整个广东新筛工作经验和进展。梅州市建立了妇幼保健网络和出生缺陷综合干预网络，已形成全市出生缺陷防控三级网络，通过建立和推动全市婚检、孕检及新生儿筛查机制、进行遗传咨询和产前诊断，极大的减少遗传代谢病患儿的出生。

广东省新生儿遗传代谢病筛查中心主任江剑辉：《多种维生素精准检测在妇幼临床的应用》

江剑辉主任对新生儿多种维生素缺乏症筛查和治疗作了规范解读，明确了质谱技术与临床维生素全谱精准检测应用于新生儿维生素缺乏症筛查和治疗中的重大作用，同时也介绍了多种维生素精准检测在妇幼临床的应用，强调“先精准检测，后精准治疗”，未来遗传代谢病的防控会越来越受到全社会的关注和重视。

广州市妇女儿童医疗中心、广州市新生儿筛查中心主任黄永兰：《脊髓性肌萎缩症的筛查与诊断》

黄永兰主任从SMA新生儿筛查现状、DMD新生儿筛查现状、机遇和挑战三个不同层面介绍了SMA及DMD新生儿筛查进展，强调“早期诊断，症状前治疗是达到最佳预后的关键”，注重治疗的可及性和治疗的时效性，未来全社会也将持续积极关注新生儿筛查，朝着建设多学科一体化诊疗体系的目标迈进。

广州凯普医药科技有限公司质谱方向技术总监李真博士：《质谱技术助力精准医疗》

李真博士从精准医学概念入手，提出搭建“精准检测”医学实验室是实现“精准医学”的前提。精准医学中的检测既要从基因组层面进行分析，同时也要结合代谢组层面进行检测分析。李博士分享了临床质谱技术作为临床精准检测的重要技术平台的优势及主要的应用方向。

广东省韶关市妇幼保健院检验与遗传中心主任陈亚军：《遗传性耳聋基因筛查》

陈亚军主任分享了韶关妇幼多年来遗传与产前诊断中心新生儿耳聋基因筛查的经验，从基因水平详细地讲解了耳聋致病因素和疾病类型及筛查过程，同时也分享了产前耳聋基因筛查和新生儿耳聋基因筛查两方面的应用。

南方医科大学基础医学院医学遗传教研室周万军教授：《地中海贫血基因筛查》

周万军教授从基因水平上详细讲述了α/β地中海贫血致病原理、表型特征临床特征，提出地中海贫血三级防控体系并指出了对地中海贫血疾病进行婚检、孕检以及新生儿疾病筛查的重要性。

广东唯泰生物科技有限公司许峻荣博士：《儿童基因身份确认检测及其应用》

许峻荣博士从国内外已经非常成熟的DNA指纹技术引入基因身份确认，介绍了基因和人类基因的概念，并阐述了基因身份证的原理、儿童基因身份确认检测及其应用。

佛山市南海区人民医院产二区陈美美护士长：《新生儿血片规范采集及筛查项目经验分享》

陈美美护士长介绍了新生儿筛查项目，新生儿血片规范采集操作流程，同时分享了筛查项目的一些经验要点。

各位专家从不同层面分享了学术前沿知识，向现场学员展示了新生儿筛查新技术、新方法、新思路、新模式，学员们纷纷表示受益匪浅，将齐心协力，推动新生儿疾病筛查工作的发展，共同为新生儿疾病筛查工作做出更大的贡献！

来源：新筛中心 林粤

编辑：宣教科全媒体编辑部