为进一步明确产前诊断中心业务范围和工作职责，梳理普通产科门诊与产前诊断门诊孕妇的转诊思路，避免因双方职责不清、转诊不及时而延误孕妇最佳诊疗时机，最终影响出生缺项防控效果及母婴健康。特对产前诊断中心的服务对象、业务范围及其双向转诊（产科门诊/其它门诊→产前诊断门诊→产科门诊/其他门诊）指征等，做如下界定和说明。

一、产前诊断中心服务对象

    产前诊断中心是一个融临床诊疗、实验室检测与医学影像为一体的多学科共存的综合性科室，作为医院的一级科室，其业务范围涵盖临床（含遗传咨询和产前诊断）、实验室检测（含生化免疫、细胞遗传和分子遗传）、超声影像、筛查和诊断人群的随访管理等专科服务。具体服务对象罗列如下：

（一）临床诊疗专业组

1、遗传咨询服务对象

根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下几种：

夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。

(1) 常规产检或产前筛查（唐氏筛查/NIPT/B超）发现异常者；

(2) 生育过一胎先天畸形或遗传病患儿的夫妇；

(3) 35岁以上（包括35岁）的高龄孕妇；

(4) 不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿、生活不能自理患儿的父母及其亲属；

(5) 有不明原因的反复流产、死胎死产或新生儿死亡史等情况的夫妇；

(6) 婚后多年不育的夫妇；

(7) 有长期接触不良环境等致畸因素史的育龄青年男女；

(8) 有致畸因素接触史及患有某些慢性病的孕妇(如I型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘、免疫性疾病服用激素治疗的孕妇等)；；

(9) 有遗传病家族史的夫妇；

(10) 分子遗传检测报告单的解读；

(11) 生育过母儿血型不合引起新生儿核黄疽致死亡者本孕怀疑可能存在母儿血型不合的孕妇；

(12) 近亲婚配者；

(13) 原发性闭经和原因不明的继发性闭经；

(14)  耳聋基因筛查、SMA基因筛查阳性者；

(15) 产前诊断报告单的解读；

(16) 染色体异常报告单的解读；

(17) 医师认为需要进行遗传咨询的其他情形。

2、产前诊断服务对象

(1) 35岁以上（包括35岁）的高龄孕妇；

(2) 产前筛查（唐氏筛查和/或NIPT）提示胎儿染色体异常高风险的孕妇；

(3) 曾生育过染色体异常等出生缺陷患儿的孕妇；

(4) 产前B超筛查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；

(5) 夫妇一方为染色体异常携带者；

(6) 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者

(7) 夫妻双方均为单基因病携带者（如同型地贫、耳聋基因、SMA、DMD等）；

(8) 家族有分子遗传病史；

(9) 家族有神经管缺陷病史者；

(10) 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。如①反复孕早期自然流产、死胎、死产者；②神经管缺陷家族史；③妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；④曾暴露于药物、病毒、环境危害⑤父母近亲，等情况也可根据临床需要而被列入产前诊断服务对象。

(11) 介入性产前诊断术后2周内随访复诊的孕妇。

(12) 胎儿宫内治疗（如宫内输血、羊膜腔灌注术、羊水减量术、胎儿胸腹腔穿刺引流术）

(13) 多胎妊娠减胎术

（二）超声影像组

1．孕早期NT检查（孕11-13+6周）；

2．孕中期胎儿B超筛查（18-28周）；

3．四维B超（22-24周）、胎儿心脏B超（22-28周）；

4．孕晚期胎儿B超筛查（孕28周后）。

（三）实验组

1．细胞遗传组：保质保量完成现有检测项目。

2．分子遗传组：在高质量完成现有检测项目，为临床提供可靠诊断线索和依据的同时，根据科室和医院的实际情况有序开展新技术新项目，并拓展筛查机构的NIPT及其他分子诊断业务。

3．生化免疫组：唐氏筛查和地贫血红蛋白电泳筛查，视情况拓展筛查机构的业务。

（四）护理组

1．筛查阴性及阳性人群的随访、召回与跟踪；

2．就诊资料录入、分诊、转诊及资料管理；

3．诊断病例的追踪随访管理；

4．引产病例的追踪；

二、业务范围

根据《产前诊断技术管理办法》，以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的职责，制定国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的设置原则、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件，作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和审评的参考依据。

1. 遗传病筛查、精准诊疗及遗传咨询。

2. 进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作。

3. 开展与产前筛查及产前诊断相关的遗传咨询。

4. 开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。

5. 介入性产前诊断技术：胎儿脐静脉穿刺术、羊膜腔穿刺术、经腹绒毛组织活检、胎儿胸腹腔穿刺等。

6. 开展常见单基因遗传病（包括遗传代谢病）的诊断。

7. 开展常见地中海贫血基因突变、耳聋常见基因突变和脊髓性肌萎缩症常见基因突变的携带者分子筛查及产前诊断。

8. 宫内介入性治疗手术。

9. 接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊。

10. 在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查。

11. 建立健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料保存期50年。

12. 孕11⁺⁰-13⁺⁶周产科产检后开具NT检测申请→产前B超检查→NT异常的结果产前诊断中心遗传咨询；

13. 孕11⁺⁰-13⁺⁶周及孕15-20⁺⁶周在产科门诊或者产前诊断开唐氏早中期筛查→唐筛高风险、临界及单项值异常→产前诊断中心遗传咨询；

 14. 具有前述产前诊断指征的孕妇由产前诊断医生开具产前诊断申请单→介入性产前诊断→产前诊断报告→产前诊断中心遗传咨询；

 15. 由于各种原因病人要求无创性产前筛查→产前诊断中心遗传咨询

 16. 无创DNA检测结果和产前诊断报告单→产前诊断中心解读和遗传咨询；

17. B超筛查发现胎儿畸形或软指标异常→产前诊断中心遗传咨询；

18. 遗传咨询和产前诊断服务对象→产前诊断中心咨询；

三、双向转诊指征

（一）非产前诊断医师接诊患者时，如遇到以下情况，需将患者转诊到产前诊断中心就诊

1．如前所述各类属于遗传咨询或产前诊断服务对象的孕妇或家庭；

2．已生育一胎缺陷儿有生育健康二孩需求，需要进行生育指导者；

3．常规产检或超声检查发现胎儿异常者；

4．孕早期病原微生物感染可能影响胎儿宫内发育者；

5．孕妇或家属自愿要求进行遗传咨询的其他情况。

（二）经产前诊断医师完成相应诊疗后，将孕妇或患者转回产科/其他科室继续进行相关医疗处理。