脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一组脊髓前角细胞变性、导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的肌肉病，为一种常见的运动神经元疾病,主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱、病理征阴性，SMA是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，一个脊髓性肌肉萎缩症患儿的诞生，将会给家庭带来严重的打击。SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。

1995年遗传学家明确了SMA的病因,是由于位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（Survival Motor Neuron1，SMN1）突变所致。 正常人的2条5号染色体上的SMN1基因至少有1个拷贝不存在外显子7和外显子8的缺失 (即有1拷贝正常的 SMN1 基因)。脊肌萎缩症的2条5号染色体上均没有正常的SMN1 基因(即有0拷贝正常的SMN1基因),SMN1的突变包括7号和/或8号外显子缺失以及点突变等类型，其中95%以上为7号和/或8号外显子缺失。通过对新生儿进行脊髓性肌肉萎缩症基因筛查，可以及时发现携带突变基因的患者，准确做出病因分析，提出早期干预措施，真正实现“早发现、早诊断、早干预”，达到有效预防出生缺陷的目标。

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