遗传病，是遗传物质发生改变引起的疾病，可以由父母遗传而来，也可以是自身突变导致，具有遗传性，可遗传给后代。大家最常见的遗传病应是21三体综合症了，我们孕期的唐氏筛查便是因此诞生的。另外我们广东省高发的地中海贫血也是大家比较熟知的遗传病。

遗传咨询，具体地说，是帮助咨询者了解所患疾病的遗传病因、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息。通过确定疾病的遗传方式、评估再发风险及提出风险干预选项，使咨询者逐步认识和接受相关风险，在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。

         简单地说，正因为大家对遗传性疾病了解太少，才需要专业人员去帮助有需要的咨询者，使其熟知相关情况后更好的做出选择。