随着医学技术的发展，越来越多的遗传病被发现，目前已知的单基因疾病就有4000余种，但由于绝大多数遗传病目前缺乏特异性治疗手段，且不少是严重致愚致残致死性疾病，患儿出生后，一个家庭无论是经济上还是心理上的压力都是不可估量的，不少家庭因此支离破碎。因此，对于遗传病，尽可能防范于未然显得尤为重要，而孕前与孕后的遗传咨询与产前诊断是目前预防的唯一手段。另一方面，对于已出生的遗传病小孩，因大家对遗传病认知度不够，很多患者往往周转于全国多家医院，或被认定为患有疑难杂症，经过漫长的求医路最终才得以诊断，若早期进行遗传咨询，很多家庭可以少走很多弯路。

    既然大家对遗传病知之甚少，那么什么情况下要进行遗传咨询呢？以下例举常见情况，大家可以进行自我判断。

  ①预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇。

  ②产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性。

  ③夫妇双方或家系成员中有患某些遗传病。

  ④曾生育过遗传病患儿的夫妇。

  ⑤孕早期用药或接触不良环境因素的孕妇。

  ⑥不明原因智力低下或先天畸形或出生缺陷儿及其父母。

  ⑦夫妇一方染色体平衡易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史。

  ⑧家族中存在近亲婚配的情况，或近亲结婚的夫妻。

  ⑨原因不明的不孕不育。

  ⑩原发性严重生精障碍、原发性闭经或性发育异常等。