因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病（chromosome disease）。
  人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺失。
  染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。临床表现往往是多样的，故又称染色体畸变综合征（chromosomal aberration syndrome）。在妊娠前三个月中的自然流产儿中，65%有染色体异常。已发现的人类染色体数目异常或结构畸变约10000多种，几乎涉及到每一号染色体。已确定或已描述过的综合征有100多种。这些畸变如涉及第1～22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。
  根据夏家辉等报告的资料，新生儿中染色体异常发生率为0.73%。据推算，我国每年出生的新生儿约为1857万人，其中有染色体异常者约有13.6万人，这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，在中国广泛开展遗传病的研究，是一项十分重要的任务。