小乐（化名）出生后，全家人沉浸在无比幸福之中，妈妈坚持母乳喂养，希望宝宝健健康康成长。但小乐满月后黄疸迟迟不退，小乐爸妈开始以为是正常现象没在意，但看着宝宝脸色越来越黄，才赶紧到医院检查，结果肝功能、黄疸指标、凝血指标均不正常。小乐爸妈拿到检查报告，手足无措，家里并没有人得肝病，家族中也没有黄疸消退延迟的孩子，到底是什么病呢？

随后，小乐入住我院儿科儿童感染专科，经过专科医生的全面检查，最终基因检测确诊为一种遗传性疾病——希特林缺陷症。

母乳是婴儿最理想的天然食物，许多妈妈会坚持纯母乳喂养，但是对于患有希特林缺陷病的婴儿，母乳却会导致病情加重。因为希特林缺陷症患儿的肝脏失去了对碳水化合物的代谢功能，从母乳中获得过多碳水化合物会加重病情。坚持母乳喂养有可能导致婴儿肝脏衰竭，甚至危及生命。

医生建议立即停止母乳喂养，并改用特殊奶粉及保肝对症治疗，小乐的肝功能及黄疸逐渐好转，目前肝功能完全恢复正常。

什么是遗传性疾病呢？

大多数家长认为遗传性疾病一定是家中有类似的病人，或出生后就表现出病症。实际上由于遗传方式的不同，遗传性疾病可以是家族中有类似病人，也可以是家族中从未有过类似病人。后者这种遗传方式就是父母都是健康的人，但都携带有一个致病基因，在他们的后代中，每一胎患遗传病的几率就是1/4。

很多宝妈宝爸认为，只要诊断为遗传性肝病，就等于无药可救。其实有些遗传性疾病早期通过特殊饮食或药物治疗，可以长期存活，甚至可以完全像正常人一样生活。因此及时诊断成为决定患儿预后的关键。

像小乐确诊的遗传性肝病——希特林缺陷症就是预后相对良好的疾病，患儿通过特殊饮食可以正常成长生活。

希特林缺陷症（Citrin deficiency）

1.地域性

希特林缺陷症的地域性十分明显。在长江以南地区，大约每48人中就有一个人携带突变基因，而在长江以北，大约760人中才有一人携带变异基因。

2.遗传

希特林缺陷症属于遗传性基因疾病。生出的孩子患有希特林缺陷症，很可能遗传给下一代。但是导致希特林缺陷症的变异基因属于隐性遗传，只有父母身上都携带有变异基因，才有四分之一几率生出希特林缺陷症患儿。

3.症状

最初的表现类似于新生儿黄疸，但与新生儿黄疸不同的是：新生儿黄疸的肤色是亮黄色，而且经去黄疸治疗，皮肤上的黄色逐渐褪去。

但是希特林缺陷症的孩子肤色呈暗黄色，经过常规去黄疸治疗，皮肤上的黄色无法褪去。表现为出生后数月内出现黄疸，伴有尿黄、肝大或肝功能异常，也可有低出生体重、低蛋白血症、凝血障碍等。由于未能明确诊断，既往这类患儿有相当部分在婴儿期死亡，随着医学的进步，现在能早期明确诊断后，通过无乳糖、强化中链脂肪酸的饮食干预，绝大多数患儿的黄疸和有关症状很快消失。

4.预后

希特林缺陷症患儿如能早期明确诊断，经过特殊奶粉喂养可以正常发育成长。如不能早期明确诊断，可出现肝功能衰竭甚至死亡。

另一主要危害是很可能在青春期或成年后发展为由同一基因突变引起的CTLN2（成人ll型瓜氨基酸血症），表现为反复高氨血症和有关的神经精神症状。现在还发现，此病和生长发育迟缓、胰腺炎、脂肪肝等有关，但有不同的临床特征。

5.饮食指导

宝宝一旦确诊，立即停用含有乳糖的乳类食物，如母乳、含乳糖的配方奶粉，建议改用不含乳糖同时强化中链脂肪酸的特殊治疗奶粉喂养。6月龄后可在此基础上谨慎添加不含乳糖的辅食，如肉粥、鸡蛋、鱼肉等。

宝宝如果厌恶吃米饭、面条、含糖饮料等高碳水化合物的食物，宝爸宝妈千万别着急。因为此种现象为本病特征，宝宝这是在自我保护，家长应顺其自然。

在这里要重点提醒家长：

1. 尽量不吃含有高糖的水果和蔬菜，如西瓜、木瓜等。

2. 避免短时内进食大量碳水化合物，如米、面、薯粉类食物，终生避免饮酒及含有酒精的饮料。