2月18日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的8岁患儿心心（化名），在我院成功注射治疗药物诺西那生钠，成为首位在佛山市内成功注射靶向药的SMA患儿。

世界罕见病 天价治疗费

脊髓性肌萎缩症(SMA)，是一种由基因缺失所导致的常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的最常见遗传疾病之一，国内患者人数约为25000人。

肌无力、肌萎缩是最典型的症状，在缺乏医学干预的情况下，一些重症患儿撑不过2岁，因此SMA也被视为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。SMA作为严重的致残致死性疾病，给患者及其家庭与社会造成严重的负担。

今年正式列入我国医保

70万元/针降至3.3万元/针

自诺西那生钠注射液被新增进国家医保药品目录，广大患者及其家庭燃起了希望。诺西那生钠是全球首款针对SMA致病原因的药物，在国内获批上市之初，每瓶药液定价为70万元。

2022年新年伊始，新版国家医保药品目录正式执行，曾经的天价药物降至每瓶约3.3万元，经过基本医保等报销后患者自费的费用大幅降低，这意味着更多SMA患儿用得起药了！

佛山第一针诺西那生钠在我院顺利注射

医保报销近九成

今年8岁的心心在幼时运动能力就较同龄儿差，在同龄人学走时，心心只能在父母的帮助下扶站，而且四肢无力，心心父母发觉孩子发育有问题后，便带她辗转多家医院求医，但是当时这种罕见病不被熟知。

2016年在广州进一步全面检查后，心心被确诊为脊髓性肌萎缩症，然而苦于当时未有靶向药物可以治疗这一罕见疾病，心心父母无奈之下，只能一边康复治疗，一边等待医学进步，突破无药可治的难关。

（心心平时喜欢画画，在病房内绘画）

2019年，诺西那生钠在中国获批上市，但面对70万元一针的药费，心心一家只能望而却步，盼着孩子好起来，却无法承担如此高昂的费用。

2021年国家医保目录谈判现场，国家医保局谈判代表一席话“每一个小群体都不应该被放弃”，为广大患者争取到诺西那生钠降价至3.3万元一针，这个好消息给心心一家带来了曙光。

心心父母得知我院儿科和有关部门通力合作，筹备开展SMA相关治疗方案，于是慕名而来，找到我院儿科刘志刚主任带领的脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队（SMA-MDT），期盼让心心尽早接受药物治疗。

2月18日，心心在我院新城院区儿科住院部顺利注射了第一针诺西那生钠，成为在佛山市第一位注射诺西那生钠的患儿。治疗费中，诺西那生钠注射液的药费由医保报销了近九成，心心父母自付的药费近8000多元。

刘志刚主任介绍，根据临床治疗需要，患儿首年需注射6针，此后每年注射3针。

术后心心家长表示，非常感谢佛山妇幼儿科医护团队的付出和悉心照顾，让心心得到康复机会，也让他们一家人重拾信心，在不久的将来可以看到心心像其他同龄人一样健康快乐地成长，也希望像心心一样的孩子可以早点接受治疗、早日康复。

我院儿科一直以来践行“关爱罕见病儿童，关注罕见病群体”的理念，全心全意为患儿服务，致力于为佛山市及周边地区儿童提供优质服务，今后儿科医护人员将一如既往用精湛的技术、优质的服务守护儿童健康，为广大患儿带去健康和笑容，努力实现“让儿童不出佛山也可以看好病”。