大约 10% 的育龄妇女无法怀孕或无法怀孕至足月。仅女性因素就占所有不孕症病例的35%以上，存在包括影响卵巢发育、卵母细胞成熟和受精能力的广泛原因，以及受精卵对着床前发育、着床和胎儿生长的潜力等因素。导致女性不育的遗传异常包括大的染色体异常、染色体微缺失和微重复，以及控制许多与卵子发生、卵巢储备维持、激素信号传导以及女性生殖的解剖和功能发育等有关生物过程的基因序列变异。

     不孕症是一种生殖系统疾病，包括影响个体生殖能力的多种疾病。女性不孕症的诊断，定义为在与健康伴侣进行定期无保护性行为 12 个月后无法确定临床妊娠。生殖系统的遗传、内分泌、生理、解剖和免疫异常会影响女性怀孕和分娩的可能性。

     生殖障碍和不孕症的高发病率影响了全世界约 10-15% 的夫妇。成功的生殖需要精确调节功能性性腺和其它生殖器官发育、性别决定、配子发生、神经内分泌等复杂过程。卵子发生涉及卵母细胞与其周围的体细胞之间的复杂相互作用，包括多种转录调节因子的相互作用。这些转录调节因子的破坏会导致卵巢发育不全或性发育障碍。

     多个基因与生殖细胞的产生和成熟有关，其中的缺陷会导致细胞凋亡加速和卵泡闭锁，从而导致原发性卵巢功能不全 (POI)。大约 1-2% 的女性受到 POI 的影响，这是一种表型和病因异质性疾病，其特征是原发性或继发性闭经、不孕、雌激素产生减少、促性腺激素（促卵泡激素和促黄体生成素）升高以及骨质疏松症和心血管疾病的风险增加。POI已被采用来涵盖诊断上相似的病症，包括促性腺激素性性腺功能减退症、卵巢早衰和卵巢发育不全等。POI 的原因包括异常染色体分离、DNA 修复缺陷、激素合成或信号传导不足、影响卵泡发生、卵母细胞成熟和或排卵的途径缺陷。

     下丘脑或垂体水平的功能破坏导致促性腺激素性性腺功能减退、卵巢小、闭经和不育。受精失败也可能导致不孕，这可能是由于卵母细胞成熟停滞和无法产生单倍体受精卵，也可能是由于透明带缺陷的原因。

     胚胎发育最初由母体转录物调节，这些转录物在卵母细胞成熟过程中合成并储存在细胞质中。整倍体母体基因组和细胞质成分对于正常胚胎发育至关重要。其他疾病，如生殖道发育障碍、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、多囊卵巢综合征或自身免疫因素，可能对植入和妊娠产生负面影响，导致不孕或反复流产。大约少于200个基因显示出与人类不育症密切相关。最近全外显子组和基因组测序应用于不育家庭，发现了有关的新基因和新变异，预计在不久的将来会有更多的发现。