许多白血病、淋巴瘤及其它恶性血液系统疾病患者的恶性细胞具有获得性克隆性染色体异常。细胞遗传学检测对于血液病患者的诊断、分型、危险度分层、预后判断、药物敏感性和随访具有重要意义。

    细胞遗传学检测方法包括常规染色体显带及荧光原位杂交(FISH)技术，已成为血液病诊断的核心技术之一。由于骨髓及外周血标本较容易获取及处理，因此相比于其他恶性肿瘤，可获得更多相关白血病的细胞遗传学异常、发病机制其自然病史间关系的信息。

标本取材和运输

取材时机：细胞毒性药物(包括激素)可以影响血液病患者中期分裂象的数量或质量，甚至导致核型分析失败。因此初诊患者通常应在使用细胞毒性药物前留取标本。慢性髓性白血病(CML)患者使用羟基脲也可能会影响分裂象的数量和质量，如病情允许，可在临床医师指导下，停止羟基脲治疗1周后留取标本。

取材部位：

染色体核型分析：血液病患者染色体核型分析的标本来源通常以骨髓为宜，取骨髓的量视外周血白细胞计数的高低而定，多数病例取2-5 ml可满足检测需求。当外周血白细胞计数>10x10⁹/L，且原始+幼稚细胞比例>0.10时，也可采用外周血作为检测标本。

荧光原位杂交(FISH)分析：FISH检测通常以染色体悬液为标本来源，新鲜的骨髓涂片或外周血涂片也可作为FISH的标本来源，石蜡包埋病理切片、染色后的骨髓涂片在回顾性分析时也可作为标本来源。

血液病细胞遗传学诊断技术的选择

    血液恶性疾病的细胞分子遗传学检测，首先进行常规染色体显带分析，获得全面的细胞遗传学信息。常规染色体显带分析失败(无中期分裂象)、结果不理想(可分析分裂象数量不足、染色体形态差、显带不清晰)时，结合骨髓细胞形态学检查初步结果选择合适探针进行检测(如急性髓系白血病-M 选做PML-RARa探针；CML选做BCR-ABL探针；骨髓增生异常综合征选做5q、7q、20q探针等)。

急性髓系白血病细胞遗传变异情况

    约53%~85%的急性髓系细胞白血病（AML）可检出克隆性染色体异常。迄今不下于200种AML的染色体畸变，包括相互易位、倒位、插入、等臂、单体、三体(如chr9/chr8/1q)等。AML的染色体畸变以易位最为多见，其中t(8;21)，t(15;17)，inv(16)，t(11q23)四种遗传变异最多见，且具有特别的预后意义，尤其t(15;17)型AML经多项大型研究证实都具有很好的预后，治愈率高。目前数百种由于染色体易位累及的基因已被克隆，可应用FISH或RT-PCR检测出。

急性淋巴细胞白血病的细胞遗传变异情况

    细胞遗传学改变是急性ALL最重要的预后判断指标，约2/3的成人ALL具有克隆性染色体异常，儿童中亦达到90%以上，其中约30%为超二倍体，10%为亚二倍体。t(1;19)(q23;p13)是儿童ALL常规显带检出率最高的易位，约占儿童的5%~6%和成人的3%，此外t(8;14)(q24;q32)、t(2;8)(p12;q24)和t(8;22)(q24;q11)发生占有率也较高