无创产前基因筛查由于只需采集10ml孕妇外周血，故被称为产前筛查界的无创，英文名称为Non-invasive Prenatal Testing，简称为NIPT。它是通过高通量测序结合生物信息分析技术，对母体血浆中的胎儿游离DNA进行检测，从而评估胎儿染色体非整倍体的风险。根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。阳性预测值可分别达81.33%、65.12%、29.41%。

检测结果为高风险的孕妇，应当尽快到产前诊断机构进行后续咨询及相应产前诊断；检测结果为低风险的孕妇，由于该检测有一定的漏诊残余风险（约为1/10,000），建议定期产检严密超声监测胎儿发育情况。若发现胎儿影像学检查异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对于目标疾病以外的其他异常高风险结果（以补充报告形式报告），孕妇亦应进一步咨询和诊断。

        另外，还可能存在检测失败的可能，孕妇需知道这可能与胎儿染色体非整倍体风险增加相关，需要进一步遗传咨询。

限制性胎盘嵌合、双胎之一消失或停育、胎儿游离DNA浓度过低、孕妇体重过胖（体重指数>40）、孕妇自身CNV异常、孕妇自身肿瘤等均可能造成结果假阳性或假阴性。

 无创DNA筛查是目前常见染色体非整倍体异常最敏感和特异的筛查检测，但是存在假阳性和假阴性，不能将其视为产前诊断，不能只看无创结果决定胎儿去留！不能只看无创结果决定胎儿去留！不能只看无创结果决定胎儿去留！

        对未接受血清学筛查直接选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇，后续需要三级超声监测胎儿发育。