NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺（羊穿），它们是四大捕头！专门捕捉导致胎儿患有先天性缺陷和遗传性疾病的染色体，四大捕头各有强项和劣势。

NT、唐筛、无创DNA，是一种大体的风险高、低的判断。当唐筛或无创DNA提示高风险时——羊穿就要上场了！

01

超声NT筛查

孕早期唐筛检查

检查时间：孕11-14周，诊断价值最高

检查方式：B超

NT值是指胎儿颈后透明层厚度，是筛查唐氏儿有效的早期指标。

NT值与胎儿染色体异常或心脏畸形有一定关系，因此常作为早期排畸检查的软指标，为后期的产前诊断提供充分依据。

02

唐筛

孕中期唐筛检查

检查时间：15-20周，最好是16-18周

检查方式：抽血

准确率：60%-70%

费用：200-500元

优点：普及率高，经济实惠，属于无创操作。

缺点：易出现假阳性。

唐筛是通过测量母体内HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的浓度水平，来推算胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、颅骨脊柱的神经管畸形的风险度。

检查结果易出现假阳：

唐筛，属于一项风险评估、不是诊断，它的检查结果会提示：低风险，或高风险（怀有唐氏儿的概率较高）。

风险度跟胎儿的受孕日期有关，受孕日期不准确的情况，不太适合做唐筛，容易出现一些假阳性或假阴性。所以：

🔹 低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查依旧要按时做。

🔹 高风险≠胎儿一定有问题，不少孕妈妈的唐筛检查会提示「高风险」，还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查，才能精准确认胎儿是否有问题。

03

无创DNA检测技术（NIPT）

检查时间：孕12周+6天——孕16~20周

检查方式：抽血

准确率：较高

费用：2000-4000元

优点：简单、快速高效、安全（无创）、准确率高。

缺点：只针对13、18、21三种染色体疾病，不能完全覆盖23对染色体。

无创DNA的检查时间跟受孕日期不直接相关，在孕12周+6天——孕16至20周左右，都可以进行筛查。

无创DNA比唐筛准确率高：

检查前不需要空腹，只要在正常饮食、作息情况下，通过采集孕妈妈的血，筛查胎儿细胞的DNA，检测染色体疾病中最常见的三种——21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

准确率较高，分别为：

🔹 21-三体：95%左右

🔹 18-三体：85%左右

🔹 13-三体：70%左右

检查结果：

无创DNA也是一个筛查，检查结果会提示低风险或高风险，如果低风险没有特殊情况，不需要进一步检查。但如果是高风险，需要加做羊水穿刺检查。

04

羊水穿刺（简称“羊穿”）

公认的确诊染色体疾病的“金标准”

检查时间：孕16-24周

检查方式：在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水。

准确率：99%

优点：对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率高，适合高风险孕妈妈。

缺点：属于有创检查。

如果无创DNA检查结果不是太好，那么可以通过羊水穿刺来进行确诊。

由于羊水穿刺是有创操作，有一定的风险，所以一般是到最后才会选择的检查。不慌不慌！有风险、但无危险！

细针进入羊膜腔，可能会导致流产、感染等并发症，但是发生的概率很低：早期的文献报道中约为1%，近年的文献报道更是明显降低，为0.2%-0.3%。