遗传性大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤或黏膜脆性增加，即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。患儿皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱，因此此病患儿又被称为蝴蝶宝贝。目前以皮肤伤口护理、保护及对症治疗为主，出现严重并发症者需要根据情况选择手术治疗。患者预后与疾病类型、基因突变位点及护理情况等有关。

病因：本病主要源于编码皮肤结构蛋白的基因突变，可呈常染色体显性或隐性遗传。目前本病已知有20个不同致病基因，其中第19个致病基因KLHL24是我国学者林志淼及杨勇等发现。

临床表现：根据电镜下皮肤水疱在发生的显微结构的位置，可将此病分为单纯型、交界型、营养不良型及Kindler综合征。

1.单纯型遗传性大疱性表皮松解症：出生时或出生不久有水疱、大疱，多出现在手、肘、膝、足等易摩擦部位。多数患儿在水疱愈合后还会有皮肤色素异常，肤色变浅或加深，但通常不会留下瘢痕或者皮肤萎缩。部分会出现口腔黏膜水疱或溃疡，但不太严重。甲营养不良、甲变厚、毛发稀疏等表现通常会缺如或程度较轻。

2.交界型遗传性大疱性表皮松解症：患儿症状大多较重。多数出生后即有大面积皮肤水疱、糜烂或表皮缺失。水疱愈合后可遗留瘢痕或皮肤萎缩。还可以出现大片毛发脱失、甲脱落、牙釉质发育不良、吞咽困难、声音嘶哑、排尿困难、眼部翼状胬肉等。

3.营养不良型遗传性大疱性表皮松解症：营养不良型遗传性大疱性表皮松解症有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传方式。呈常染色体显性遗传的症状较轻，而呈常染色体隐性遗传的通常症状较重。患者大多在出生后出现小腿前面到足部皮肤缺失，肘、腹股沟等摩擦部位反复出现水疱、大疱。水疱愈合后，大多留有皮肤萎缩，看上去像羊皮纸。患者通常还会出现指、趾屈曲挛缩甚至并指；张嘴幅度变小；食管狭窄出现吞咽困难；便秘或肛门反复出血；眼部异常增生物等。患者有严重营养不良，发育迟缓，第二性征发育延迟，乏力等，易发生感染。此外，患者患皮肤癌的概率也相对增高。

4.Kindler综合征：出生不久后，皮肤受到摩擦后出现水疱和大疱；随年龄增长，水疱及大疱逐渐减少，皮肤部分情况变好，但同时皮肤开始出现明显的光敏反应，可能有光暴露部位皮肤异色改变。患者水疱愈合后可能有皮肤萎缩、指纹缺失、轻度并指等表现。

检查：1.免疫荧光检查：针对各个不同致病基因编码的结构蛋白进行免疫荧光染色，可以初步确定可疑致病基因。2.基因检测：基因检测可发现致病基因的致病性突变位点，确定致病基因。3.组织病理学检查：皮肤组织病理学检查可见表皮内或表皮下水疱，真皮炎性细胞通常较少。通常组织病理性检查不特异。4.透射电镜检查：透射电镜检查可确定皮肤水疱裂隙的层次，确定大的分型。

诊断：1.患者可有遗传性大疱性表皮松解症的家族史。2.患者出生时或出生不久后出现水疱及大疱，多发生在摩擦部位，还可出现并指、甲缺失等。3.免疫荧光检查针对各个不同致病基因编码的结构蛋白进行免疫荧光染色，可以初步确定可疑致病基因。4.基因检测发现致病基因的致病性突变位点，可明确诊断。5.透射电镜检查可确定皮肤水疱裂隙的层次，帮助明确分型。

并发症：引起手指并指、食管狭窄、泌尿系统梗阻、眼睛伪膜、严重龋齿、牙釉质发育不全、重度贫血、营养不良导致发育迟缓、继发性皮肤鳞状细胞癌等并发症。

治疗：目前尚无有效的治疗方法，主要治疗是保护皮肤、处理伤口和并发症等对症治疗。

1.保护皮肤和处理伤口

（1）避免剧烈运动、多热环境及过度摩擦，防止出现水疱。

（2）包扎手、足、肘等易反复摩擦的部位，减少摩擦，避免水疱反复出现。

（3）水疱出现后，及时抽吸掉疱液，避免水疱扩大。

（4）溃疡面可以使用水性敷料、人工皮肤等促进愈合。

（5）大量涂抹润肤霜可以减轻皮肤损伤引起的干燥和瘙痒。若瘙痒剧烈，应服用止痒药物，防止因搔抓进一步损伤皮肤。

（6）口服或外用抗生素可以帮助预防和控制感染。

2.治疗并发症

（1）若发生手指并指、屈曲、挛缩，可进行分指手术。

（2）若发生食管狭窄，可进行食管黏膜扩张术等，避免病情进一步恶化。

（3）口腔、泌尿系统、眼科并发症需要到相应专业医生处治疗。

预后：预后差异较大，取决于遗传性大疱性表皮松解症亚型和患者的健康状况，轻型遗传性大疱性表皮松解症随年龄增加症状会得到改善，重型患者很可能出现各种严重并发症，多数严重威胁患者功能及影响寿命。极重型患者常在婴幼儿期死亡。

护理：1.保护皮肤，穿柔软、宽松的衣物，减少对皮肤的摩擦。

                 2.饮食上注意补充蛋白质，避免辛辣等刺激性食物。

                                                                                                                儿童重症医学科         曹觅