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这是婴幼儿头号遗传病杀手!如何预防和干预?“国际SMA关爱日”线上义诊与您相约

时间: 2022-08-04 09:30 信息来源: 点击次数:

  脊髓性萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA),是一种常染色体隐性遗传病,也是一种罕见的严重致残致死性神经肌肉疾病。患儿多在婴幼儿期逐渐出现症状,主要表现为全身性肌无力和肌萎缩,难以完成抬头、翻身、坐、爬等基本动作,累及呼吸肌时则出现无法呼吸、吞咽,危及生命,但患儿的智力和感觉功能并不受累。

  本病目前尚无经济实惠的治疗药物,已有的基因治疗药物是普通家庭无法负担的天价药,一旦确诊SMA,将会给患儿及其家庭带来沉重的打击。目前,我院产前诊断中心已开展SMA携带者筛查和产前诊断,可对SMA做到早预防早干预。

  2022年8月7日是第5个“国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日”,我院将于8月5日举办“爱无罕境,相伴一生”SMA主题线上义诊活动,产前诊断中心主任黄湘、专科主任刘娟线上为大家答疑解惑。

【义诊时间】

2022年8月5日上午10:00—11:00


【义诊方式】

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【义诊专家】


黄湘

医学博士,产前诊断中心主任

硕士研究生导师

从事产前筛查与诊断工作10余年,主持并完成国家自然科学基金、广东省自然科学基金、广东省医学科研基金及中山市科技攻关重大项目各1项,以第一完成人获得市科技进步一等奖2项,二等奖1项。


刘娟

医学博士,产前诊断中心专科主任

佛山市产科质量控制中心秘书

从事产科及产前诊断临床工作10余年,获英国胎儿医学基金会NT彩超证及CDFI超声筛查证书,以第一作者发表学术论文10余篇(SCI收录2篇,中华系列期刊3篇)。



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