目前为止，科学家们对孤独症遗传学的了解，大部分来自于对罕见的、自发的、具有强大影响的突变的研究。

人们对常见的基因变异知之甚少，这种基因变异至少发生在1% 的人口中，是导致孤独症遗传风险的主要原因。

“这些微小的基因变异存在于我们所有人身上，共同导致了复杂的人类特征的变异性，如语言、认知风格和社会功能。”伊利诺伊州埃文斯顿西北大学神经发育障碍实验室主任Molly说。

她试图通过研究，识别出家族中出现的遗传性状，或称为“内表型”，来了解这些性状及其潜在的生物学特征。

巴尔的摩肯尼迪克里格研究所孤独症及相关疾病中心执行主任Landa说：

“增加基因研究，不仅孤独症，还包括其他一些特征，可能会更快、更准确地发现基因相互作用，从而帮助研究人员获得早期治疗孤独症的新机会。”

这一发现使 Folstein 和 Rutter 得出结论: “孤独症与更广泛的认知障碍在基因遗传上有关。”
Folstein在20世纪90年代初追求这一理念，对孤独症儿童的父母进行了一些初步研究。
她的团队注意到，例如，一些孤独症儿童的父母有轻微的语言障碍，他们的谈话周期会过长，或者有时候他们很难形成自己的想法。
1991年，研究小组还注意到孤独症儿童父母思维僵化等特征。
Landa之前记录过一位父亲，他在上班的路上拒绝给妻子寄信，因为这意味着他必须改变路线。
“我们注意到，这些不同的特征与孤独症的特征有共鸣，但它们是亚临床的，并不是所有的家庭成员都有这些特征。”
研究人员将他们所看到的描述为“孤独症的较小变异”。
在接下来五年的一系列论文中，他们发现孤独症患者的父母比患有唐氏综合症或典型儿童的父母，具有更高水平的孤独症特征。这些父母中，许多人也患有精神疾病，尤其是焦虑症，以及语言和社交技能方面的问题。
Molly 和她的团队在患有脆性 X 综合征孩子的女性身上发现了许多相同的特征，约占所有孤独症病例的5% 。
这些女性没有脆性 X 综合征，但是在FMR1基因上有一个“前突变”，FMR1是该病症中突变的基因。
“其中，一些母亲身上的特征看起来非常像在广泛孤独症表型中观察到的特征，因为它牵涉到孤独症光谱相关特征FMR1。”

通过使用眼球追踪装置，研究小组还发现了一些孤独症儿童的父母身上不太明显的怪癖，包括注意力和语言处理方面的明显模式，这些模式将这些父母与普通人、孤独症儿童区分开来。

他们的目光会在每个物体周围掠过，然后定格在一个固定点上，且他们通常会更加坚持，对物体感到困惑，然后回头看以前的物体。
在显示器上，红点主要是随着他们的声音移动。

家族基因研究为早期干预提供机会

除了基因发现之外，广泛的孤独症表型还具有重要的临床价值： 它可能有助于科学家了解孤独症特征是如何随着时间演变的。

“这就是为什么研究这些与孤独症相关的亚临床方面是如此重要，不仅对于基因研究，而且能够预测，如果未经治疗会发生什么。”
Landa说，建议父母在发现孩子出现任何发育迟缓的第一个迹象时，为孩子寻找发育充实的途径。不要等等看，一定要行动起来。
孤独症的一些遗传特征在疾病被诊断之前就可能出现了。例如，对双胞胎的研究表明，婴儿喜欢凝视眼睛和面部与物体的偏好，受到基因严格控制。
根据2013年的一项研究，6个月大的婴儿后来被诊断为孤独症，他们对眼神交流的兴趣下降。
然而，并不是每个早期对眼神交流表现出不感兴趣的婴儿都会被诊断为孤独症。结果可能取决于婴儿还有什么其他的遗传缺陷。例如，家族中有孤独症或广泛的孤独症表型，常会对眼神接触不感兴趣的婴儿进行孤独症诊断。
这相当于一个双重的基因打击：“这两个因素在发育上相互碰撞。两者本身不具备太强的杀伤力，但结合起来特别有害。”华盛顿大学圣路易斯分校精神病学和儿科学教授John Constantino说道。
Constantino寻找更多的早期特征，这些特征与家族史相结合，可以提供干预的机会。
他说：“如果我们知道这些离散因素是什么，并且能够在针对孤独症之前单独针对它们，我们就可以在这些因素发生碰撞之前将其阻止。”
两个可能的因素是注意缺陷障碍倾向和运动技能问题。在患有孤独症的婴儿中，6个月时运动技能发育不良在24-36个月时被诊断为孤独症，而在30-36个月时被诊断为表达语言能力较弱。
另一项研究还发现，早期共同注意力、社会交流和语言方面的问题，预示着8至12岁的儿童会出现社会交流困难，即使后来被归类为广泛的孤独症表型，而不是孤独症。
根据2011年的一项研究，应对社会挑战的治疗可以使孤独症幼儿受益。Landa说: “尽早发现这种疾病可能会以一种积极的方式改变发育过程。”。
有些女孩从未被确诊，即使在婴儿时期她们可能表现出与后来被确诊的男孩相同的特征。这可能是因为女孩在基因上比男孩更不容易患孤独症，但它也可能反映了某种习得的补偿。
与孤独症男孩和典型神经质女孩相比，孤独症女孩和孤独症儿童的姐妹们可能会使用更多（或不同）大脑部位来管理社交沟通，以此作为补偿。

弗吉尼亚大学夏洛茨维尔分校哈里森-伍德分校神经学教授Kevin Pelphrey说。