晚上睡了白天还打瞌睡，上课睡、下课睡甚至考试也能倒头就睡。最近刚刚上初中的小七（化名）特别能睡，随时随地只要睡意袭来就无法控制，而且睡得“酣畅淋漓”，同学们给他起了个绰号叫“睡神”，为此家长和老师都头痛不已，可谁都不知道，小七自己也烦恼至极，苦不堪言。

    这说睡就睡的问题，家长和老师都以为是升了初中换了环境或学习压力大造成的，可苦口婆心劝说一番后，小七还是照睡不误。好好的孩子怎么说睡就睡，到底是什么原因？！小七妈妈于是带孩子到我院儿科就医。

    经诊断，小七不是犯困打瞌睡，而是生病了，得了一种名为“发作性睡病”的睡眠障碍疾病。

    医生表示，小七并不是特殊个例，这种疾病常在青春期以前起病并持续终身，男女发病率均等。

（1）日间过度睡眠。突然出现不可抗拒的睡意，即刻打盹或睡眠，睡醒后感到头脑清晰，清醒数小时又再次发作。

（2）猝倒发作。这是发作性睡病的特征性表现，超过3／4的患者会发生。情绪激动尤其是大笑、高兴等积极情绪容易诱发，典型表现为头往下垂、身体前倾、手臂下垂、膝盖弯曲，严重者可跌倒，持续时间短，多在几分钟内缓解。发作时无意识和记忆力受损。

（3）睡眠瘫痪。发生在入睡时或从睡眠向觉醒转换过程中，此时患者虽然意识清醒，但无法自主运动、不能讲话、不能深呼吸或不能睁开眼睛，常伴有幻觉，感觉十分害怕。古时常说的“鬼压床”多指此症。

（4）入睡前幻觉。可发生在20％～65％的发作性睡病患者中，这是发生于觉醒和睡眠转换期的梦境样体验，一般多为恐怖或不愉快的内容，通常为视觉或体感幻觉（如“灵魂出窍”感），也可表现为听觉、平衡觉或多种感觉复合形式的幻觉。幻觉可伴随猝倒发生，也可发生于猝倒后或睡眠瘫痪时。

1．肥胖

    约70％的患者在发病后体重显著增加，有许多孩子发病后体重增加10～15公斤，甚至更多。其原因可能与能量代谢障碍、食欲异常、自主神经系统活动、瘦素-生长素系统功能紊乱有关。

2．性早熟

    国外报道约17%的儿童期发病的发作性睡病患者伴有性早熟，国内报道比例为7.4%，其机制可能与下丘脑外侧区分泌素(hcrt)神经元障碍相关的神经-内分泌-代谢紊乱有关。

3．阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

    发作性睡病人群中阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的患病率超过24.8%，显著高于普通人群。

4．快速眼动睡眠期（REM）行为障碍

    REM睡眠期行为障碍在发作性睡病人群中发生率为36%～61%，比非发作性睡病患者起病时间更早。

5．焦虑或抑郁

    25%的发作性睡病患者有惊恐发作或社交恐惧等症状；18%～57%的发作性睡病患者伴有情绪抑郁、兴趣低下、快感缺乏。导致发作性睡病患者焦虑或抑郁的主要原因包括日间睡眠过多、社会功能损害、认知缺陷等。而焦虑、抑郁又常常加重患者的社会与家庭功能损害。

6．偏头痛：

    有报道称猝倒型发作性睡病患者中偏头痛发病率显著增高，为20%～45%，女性略多于男性。

    据统计，发作性睡病从发病到确诊平均延迟8~22年，病程贯穿求学和个性发展关键时期，临床症状严重影响患者的学习、生活和社会功能，导致患者无法接受正常教育、就业困难、收入降低、失去升职机会等。

    由于发作性睡病病因复杂，临床表现多变，常容易被误诊为癫痫、其他睡眠疾病、心脑血管疾病及心理性疾病等，早期明确诊断对治疗有帮助。

（一）神经电生理检查是最重要的手段

1.多导睡眠监测（PSG）

    通过监测一整夜睡眠脑电图、眼动电图、肌电图、心电图、口鼻气流、鼾声、呼吸运动、脉氧饱和度、体位等多项生理、病理性参数，从而进行睡眠疾病诊断和睡眠医学研究的技术。

2.多次睡眠潜伏期试验（MSLT）

    又称“小睡试验”，是让患者白天进行4～5次小睡来判断其白天嗜睡程度的一种检查方法。

    全面的神经电生理检查包括睡眠实验室进行标准多导睡眠监测，并于次日白天行小睡试验。

    神经电生理检查必须由专业的技术人员与临床医师监控，在技术上要求精确，以避免假阴性和假阳性的结果。

（二）脑脊液Hcrt-1检测

    脑脊液中的Hcrt-1含量为发作性睡病1型的确诊指标。

（三）基因检测

基因检测也是诊断发作性睡病的重要手段。人体有一个叫做“HLA”的基因，其中一个分型“HLA-DQB1*06：02”，是发作性睡病最重要的遗传风险因素，其在发作性睡病2型患者的阳性率为40%~50%，而在发作性睡病1型患者中的阳性率高达86%~98%。

（四）脑影像学检查

    不管是发作性睡病1型还是2型患者，至少首次就诊时需进行脑核磁共振、CT检查，有助于排除相关的脑部肿瘤、脱髓鞘病、变性病及脑损伤导致的继发性发作性睡病。

（五）免疫相关检测

    目前尚未发现发作性睡病特异性抗食欲素神经元及受体抗体。但对于发病初期患者或疾病进展的患者，应进行自身免疫脑炎相关抗体检测。TRIB2被发现在发作性睡病1型患者的血清中含量增高，且可能是食欲素神经元损害的结果，目前还缺乏循证医学研究证据。

    发作性睡病病因复杂，与遗传和环境因素有关，彻底治愈很困难，但临床上有多种方法可以改善症状，减少疾病对生活工作学习的影响。

    在我国发作性睡病发病的高峰年龄为8~12岁，考虑对儿童患者学业和身心发育的影响，需要积极治疗。在推荐日间规律小睡、认知行为治疗的同时，在医生指导下适当服用药物，控制症状，改善生活质量。此外，发作性睡病患者应避免从事驾驶、高空作业等危险性工作。