产前遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，评估再生育时该病的再发风险或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。
      产前遗传咨询是预防严重遗传病患儿出生的有效程序。通过专业的产前遗传咨询，配合适合的产前诊断和干预措施，降低遗传的发病和致残率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，有助于从根本上提高出生口素质。
      产期遗传咨询的流程：
1．采集信息：遗传咨询医生通过全面了解咨询者的情况，详细询问咨询对象的年龄、居住地区、民族、家族遗传病史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触等情况，同时收集先证者的家系发病资料，绘制家系谱。
2．遗传病诊断及遗传方式的确定：产前遗传咨询医生根据咨询者的家系分析、相关临床资料及辅助检查结果等，初步判断咨询者（或其家系）患有何种遗传病或与何种遗传病有关，单基因遗传病还须确定遗传方式。
3．遗传病再现风险的评估：染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。
4．提供适合的产前筛查或产前诊断服务：产前遗传咨询医生根据子代可能的再现风险度，科学指导咨询者采取适当的产前筛查或产前诊断方法。产前筛查和产前诊断方法主要有超声筛查和诊断、生化免疫（唐氏筛查）、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。
5．提供优生优育指导：遗传咨询医生根据具体情况向咨询者提供科学婚育建议及优生优育指导。