糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。

临床表现

1.婴儿型

常在出生1个月或3～4个月后发病。

（1）首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。

（2）全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。

（3）检查可见巨舌，心脏扩大，少数患儿肝脏肿大，心律失常。

2.儿童型

以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

3.成人型

30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上患者影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。

诊断

本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。

1.婴儿型

可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。

2.儿童型

可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。

3.成年型

可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。

4.GAA活性测定诊断法

GAA活性测定法是一种损伤较小、操作简便的诊断方法，也是一项诊断Ⅱ型糖原累积病的金标准，可以帮助确诊。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4～6周，因此明显延迟了诊断。

治疗

本病尚缺乏特效治疗。

预后

婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上；成人型预后较好。

                                                                                                                   儿童重症医学科    曹觅