努南综合征（NS）患者的临床特征包括：特征性面容、身材矮小、先天性心脏病和不同程度的发育迟滞。

其它临床特征包括：宽颈或蹼颈，胸型异常（上部鸡胸和下部漏斗胸），隐睾，不同程度的凝血功能障碍，淋巴系统发育不良和眼部异常。尽管患者出生时身长正常，但其在成人后身高低于正常水平。

  约50%-80%的患者会出现先天性心脏病。最常见的心脏缺陷是肺动脉瓣狭窄，常伴有发育不良，约20%-30%的患者会出现。

  约20%-30%的患者可能在出生时或婴儿期或儿童期出现肥厚性心肌病。

  其它结构性缺陷包括：心房和心室间隔缺损，肺动脉分支狭窄和法乐氏四联症。多达四分之一的患者有轻微智力障碍；NS患者比普通人更容易出现语言障碍。

诊断

  NS的诊断依据为特征性的临床表现。

  患者的染色体分析结果正常。通过分子遗传学测试，测出：

  50%的患者存在PTPN11致病突变；

  约13%的患者存在SOS1致病突变；

  约5%的患者存在RAF1致病突变；

  约5%的患者存在RIT1致病突变；

  不到5%的患者携带KRAS致病病突变。

  据报道，不到1%的努南综合征病例由其它致病基因突变造成，包括： NRAS、BRAF和MAP2K1。不到10人查出与类努南综合征表型相关的其它基因。

  病情管理

  治疗措施

  NS患者的心血管异常治疗方法与普通心血管异常患者治疗方法一致。

  发育性残疾：制定早期干预方案和个性化教育策略。

  严重出血：了解造成缺陷的特定因素或考虑是否由血小板聚集异常造成，再根据情况进行治疗。

  增加生长速率：生长激素疗法。

  监测建议

  监测患者身体任何系统可能出现的异常情况，尤其是心血管异常。

  遗传咨询

  NS的遗传方式是常染色体显性遗传。尽管多数NS患者携带新生突变致病基因，但是约30%-70%的家族中，患者的双亲之一也患病。先证者的兄弟姐妹的患病风险取决于其父母基因状况。如果父母一方患病，其每个子女的遗传风险为50%。经过临床诊断，若先证者父母不患病，则先证者的兄弟姐妹患病的风险都很低（<1%）。努南综合征患者的每个孩子有50%的几率遗传致病基因突变。

  如果在家族中已有人确诊携带了与NS相关的致病基因突变，在可以对有遗传风险的妊娠做产前检测，确认胎儿是否遗传了致病基因突变。