羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下,以一支细长针穿过孕妇腹壁,子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取少量羊水,通常为20-30毫升,以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。此穿刺术经由经验丰富的医师在超音波的引导下执行是很安全的,其感觉就好像一般的肌肉注射一样,并非想像中那么危险。
然后对羊膜腔穿刺术获得的羊水中的胎儿细胞进行培养,在显微镜下对细胞中的染色体进行染色观察,对所得的细胞核型进行染色体数目、结构等的分析,从而来判断胎儿是否还有遗传性疾病。
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