2013年5月14日星期二，一个风和日丽的夏日，一切都如往常一样……

打开电脑，却发现有颗重磅炸弹在网络爆炸了——美国知名女星Angelina Jolie在《纽约时报》上发表了文章，公布她进行双侧乳腺切除手术一事。Angelina Jolie的母亲因乳腺癌逝世，她自己检查的时候发现携带BRCA1基因，医师评估其患乳癌的可能性达到87%，患卵巢癌风险达50%。为了降低可能的风险，她从2013年2月2日至4月27日，接受一系列的手术，双乳腺体已全部切除，保留乳头乳晕，用假体填充重塑胸部。这使她患乳癌的可能性从87%下降到5%。一时间，BRCA1成为热议的话题，可想而知，不久的将来，又是一波乳腺检查的浪潮。

既然大家都充满好奇，我们就一起掀开BRCA1的面纱吧~

人类乳癌易感基因1(即BRCA1)定位于人类17号染色体q21。自1990年Hall等发现与家族性乳腺癌相关,1994年被Miki等人用定位克隆技术成功克隆和分离后，国内外学者对其进行了广泛而深入的研究。BRCA1长约100 kb，含24个外显子。其基因产物是1863个氨基酸所构成的磷酸化蛋白质，相对分子量约200000。

BRCA1是肿瘤抑止基因家族中的一员。与其它肿瘤抑止基因一样，BRCA1能防止细胞过快或者失去控制地生长和分化。通过对受损的蛋白质进行修复，BRCA1蛋白质在保持DNA处于良好工作状态中发挥了重要的作用。

但是，当BRCA1发生突变，失去修复DNA损伤这个能力的细胞，其生长和分裂就会失控，最终发生癌变的机率将大大增加。但是，目前这个过程是如何发生的还不清楚。科学家推测，当BRCA1基因出错时会导致其他基因的一系列功能障碍。

通常，身体通过卡断血液供应来对抗肿瘤。但是一项新的研究显示，包括负责控制新血管生长的ANG1在内的12个基因，当BRCA1发生突变时，ANG1被开启，进而新血管形成、癌细胞获得生存所需的关键营养物。ANG1使细胞环境对肿瘤更加友好。即一种肿瘤抑制基因中的突变能创造出新血管生长的温床来喂饱肿瘤。

这些发现揭示出了与半数以上遗传性乳腺癌有关的BRCA1基因的一个新功能。这项研究的结果刊登在Cancer Cell杂志上。

除了增加乳腺癌和卵巢癌风险，研究人员发现，BRCA1基因突变携带者其胰腺癌或子宫癌的患病风险为非携带者的两倍，而宫颈癌的患病风险更是比非携带者高了将近4倍。对于年龄低于65岁的男性而言，BRCA1突变与前列腺癌风险增加有关。费城宾夕法尼亚大学的Barbara L. Weber 博士和他的同事分析了483名已经临床检查确认属于乳腺癌或卵巢癌高危病人的BRCA1突变携带者的信息。与普通人群相比，携带BRCA1突变的这些妇女罹患结肠癌的风险为普通人群的2倍，胰腺癌为普通人群的3倍，胃癌为4倍，输卵管癌为120倍。

看上去BRCA1基因突变似乎穷凶极恶，但很多人不知道，其实也有相对好的一面。

有研究显示携带BRCA1突变者，母乳喂养时间超过1年的妇女与从未用母乳进行喂养的妇女相比，其患乳腺癌的风险降低了60％。

另一项研究显示，检查乳腺癌妇女的BRCA1基因能显著提高化疗效果。

现在已有许多治疗肿瘤的好药。问题是我们常发现一名病人对其有反应，而另一名显然含有同样肿瘤的病人却没有反应。英国女王大学癌症研究中心的科学家在实验室检验中发现，肿瘤细胞对抗癌药物的反应差异极大，主要取决于BRCA1基因在肿瘤内是如何工作的。本质上，携带功能BRCA1基因的肿瘤细胞如果对一类化疗产生高度抗性，那么一定对另一类疗法极为敏感。了解了一个肿瘤的BRCA1状态对于确定对病人使用哪种化疗将极有价值。

对于年轻乳腺癌，家族有多位乳腺癌或卵巢癌，双侧乳腺癌等患者，BRCA1基因突变可能性增大，可进行基因检测，现在我院已开展相关检验，详情可至专科门诊咨询。

                                           门诊咨询电话：82969729

                                            乳腺中心：朱婧医师