胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。

常见的畸形包括：

中枢神经系统异常

无脑儿、脊柱裂、脑积水、侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。

先天性心脏病（简称先心病）

是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。

腹部畸形与异常

消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。

脐疝和腹壁裂。

胸部畸形

肺囊腺瘤、膈疝、隔离肺等。

泌尿系统畸形

主要包括：

（1）肾发育不全或肾缺如：

（2）肾盂积水：

（3）多囊肾：

（4）尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。

胎儿骨骼系统异常

骨骼发育异常可见于头部、四肢。

唇裂和唇腭裂。

其他畸形包括：颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。

双胎相关畸形

双胎输血综合征（TTTS）

双胎反向血流灌注综合症又称无心畸形，双胎之一心脏缺如，残留或无功能。

单绒毛膜单羊膜囊双胎：由于两胎儿共用一个羊膜腔，两胎儿之间无胎膜分隔，因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大，为极高危的双胎妊娠。

其它还包括：选择性宫内生长受限，联体双胎等。

染色体异常

较常见的常染色体异常有唐氏综合征（21三体）、18三体、性染色体异常有特纳综合征（Turner’s syndrome）等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病（sex linked inheritance disease）