郑女士,21岁,已育一胎诊断为唐氏儿,怀孕时未作唐氏筛查。今孕18周,担心本次妊娠是否会患上唐氏儿,故来检测孕中期唐氏筛查。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏又叫做21三体综合症,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。
为什么要做唐氏筛查?
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。(30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加)
综合症状:
唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
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