一般产前超声检查只对胎儿进行大小评估，常规产科超声筛查只能对胎儿严重致死性畸形进行粗略筛查，只有到有产前诊断资质的医院进行系统胎儿超声检查，才能最大限度地减少胎儿畸形漏诊的风险。但必须认识到超声检查不是一种万能的检查，它是一种物理诊断方法，不是病理诊断，受孕周、羊水、胎位、母体腹壁等多种因素的影响，许多器官可能无法显示或显示不清。此外，胎儿严重结构畸形相对容易被发现，但对轻微畸形分辨能力不足。因此，目前研究表明任何超声检查都不可能发现所有的胎儿畸形，胎儿畸形的产前超声检出率不可能达到100%，据国内外文献报导约50%-80%，部分胎儿畸形的产前超声检出率还极低，如房间隔缺损、室间隔缺损、耳畸形、指/趾异常、肛门闭锁、食管闭锁、外生殖器畸形、闭合性脊柱裂等，部分胎儿畸形目前还不能为超声所发现甲状腺缺如、先天性巨结肠等。