产前超声检查发现胎儿异常，需到有产前诊断资质的医院进一步检查，进行遗传咨询。胎儿染色体异常高风险、有家族性遗传病、若超声检查怀疑胎儿畸形者，可通过侵入性产前诊断（绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）获取胎儿细胞进行染色体检查、DNA分析等进行确诊。如果诊断发现胎儿有致死性畸形或胎儿染色体三体或多倍体异常，建议终止妊娠。但对于轻微畸形（如兔唇、多指、某些先天性心脏病等等）但不伴有染色体异常或遗传病，出生后可通过手术治疗。
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