通常是在胚胎发育阶段受到各种有害因素的影响使细胞染色体发生畸变，或有害物质抑制细胞的有丝分裂，妨碍了胎儿器官的正常分化与发育而产生畸形。因为胚胎细胞的生物合成很活跃，细胞分化、生长发育均先于这种快速分化增殖的细胞本身，所以就比较脆弱，再加以胚胎对毒物的分解代谢和排泄很不完善，极易受到有害因素的损害以致引起畸形。

　常见的致畸因素包括微生物(如病毒)、药物和某些化学制剂、某些金属和放射性物质等。有资料表明，在致命因素中，药物约占1.5％，物理化学物质占1%；病毒及妊期疾病占1—3％，原因迄今末查明者占65％。值得注意的是，约20的致畸因素来源于父母的遗传性疾病而不是外环境的致畸因素。