怀孕后，一定要定期到医院做孕期检查。孕妇在怀孕5个月内，最好做好血液化验、唐氏综合症筛查、风疹疱疹病毒检测等，并通过产前诊断，筛查出可能患有患先天愚型、神经管畸形胎儿的可疑高危人群，再通过羊水穿刺、绒毛膜活检和超声检查等进一步确诊，以尽可能避免残疾儿的出生。

　　“高危人群”诞育缺陷新生儿的概率较高，尤需注重加强产前诊断。这些“高危人群”分别包括：

　　1、35岁以上的高龄孕妇；2、近亲结婚的夫妇；3、有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇；4、夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史；5、夫妇一方患有先天性代谢性疾病，或染色体异常；6、已生过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇；7、胎儿发育迟缓的孕妇；8、血清学检查风险系数明显增高的孕妇；9、超声检查发现于染色体疾病有关的标记或畸形；10、怀孕早期接触过明显致畸因素(如毒物、放射线等)的孕妇。凡是具有以上任何一种情况的，皆属“高危人群”。