单独存在的咖啡牛奶斑常常只是胎记的一种，对人体健康并无不良影响，但是，如果咖啡牛奶斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是否存在“神经纤维瘤”的可能。　

神经纤维瘤是常见的遗传性疾病，发生率约1/3000，临床以第一型最为常见。在青春期前，除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外，几乎没有其他外观上的异常。以后部分病人会陆续出现皮肤的神经纤维瘤或眼睛的视神经胶瘤以及身体各器官的肿瘤，有时也会因血管狭窄导致高血压或影响骨骼生长导致脊椎侧弯。少数严重的病例有时还会造成肢体异常增长或淋巴水肿，外表如同大象的腿一样。 　

神经纤维瘤与牛奶咖啡斑一样，也是一种显性遗传病。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身基因突变所致，与父母无关，其除了症状的出现与年龄有关外，在家族成员或不同病人之间症状的差异也很大，有人可能一辈子只存在咖啡牛奶斑，而有人却很早就出现各种神经纤维瘤，甚至恶性肿瘤。