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旬阳县妇幼保健院发现一例罕见“猫叫综合征”患儿

作者:高莉 梁晓玲 发布时间:2012-06-01 15:45 来源:本站原创
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    旬阳县妇幼保健院新近收治一例罕见的“猫叫综合征”患儿。这名患儿出生后因自主反应较差被收入儿科诊疗,据临床观察,这位患儿哭声极细小,似猫叫,喂养困难,又有贯通掌,圆脸,宽眼距,心脏听诊未发现异常,该院及时将该患儿转至省妇幼保健院进行染色体检查确诊,这是我院发现的首例猫叫综合征患儿。
    据介绍,“猫叫综合征”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合征”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。
 

【责任编辑:魏代琼】