近年来，我国出生人口持续下降，生育意愿低迷，且随着全面二孩、三孩政策实施以及婚育年龄的推迟，高龄、高危孕产妇比例增加，导致我市出生缺陷风险增高以及生育成本增加。优化生育环境已成为国家人口战略的重要任务。产前诊断作为保障出生人口质量、降低出生缺陷的关键环节，在生育过程中发挥着不可替代的作用。然而，目前产前诊断费用高昂，给许多家庭带来了沉重的经济负担，这在一定程度上影响了孕妇接受产前诊断的积极性，不利于从源头保障新生儿健康。

  目前，我市现开展的免费产前血清学筛查（唐氏筛查）、新生儿4项遗传代谢疾病筛查，由于诊断准确率低、筛查项目较少，分别存在较大的误诊率、漏诊率。而无创DNA产前筛查、产前诊断（羊水穿刺）以及新生儿48项遗传代谢病筛查等，能更有效地识别胎儿及新生儿的染色体异常，但因其价格较高，多数家庭难以承担，进而影响了出生缺陷的早期诊断和干预效果。

  出生缺陷不仅会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济压力，也会增加社会的公共卫生负担。产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查能够有效检测出胎儿是否患有遗传性、代谢性疾病以及先天性畸形等问题，让孕妇和家庭能够提前做出科学决策，避免缺陷儿的出生，或为出生缺陷儿的治疗和康复做好准备。将产前诊断及新生儿48项遗传代谢病筛查费用纳入医保报销范围，能够降低家庭生育成本，提高产前诊断的覆盖率，是优化生育环境、保障出生人口质量的重要举措。

  二、案据

  目前，常见的产前诊断项目及新生儿48项遗传代谢病筛查，如无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛活检等，费用少则数百元，多则数千元。对于普通家庭来说，这笔费用是一笔不小的开支。尤其是一些经济困难的家庭，往往因为无法承担这部分费用，而放弃进行必要的检查，导致出生缺陷儿的风险增加。

  由于费用问题，许多孕妇没有按要求进行产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查，导致一些出生缺陷未能及时发现，增加了出生缺陷儿的出生率。出生缺陷儿的出生不仅影响家庭的幸福，也给社会带来了沉重的负担，包括医疗、教育、康复等方面的支出。

  （三）医保政策支持不足，制约产前诊断及新生儿48项遗传代谢病筛查普及

  目前，产前诊断新生儿48项遗传代谢病筛查费用尚未纳入医保报销范围，这使得医保在促进产前诊断及新生儿48项遗传代谢病筛查普及方面的作用未能充分发挥。与其他国家相比，我国在产前诊断、新生儿48项遗传代谢病筛查医保支持方面存在较大差距，制约了我国出生人口质量的提升。

  三、建议

  （一）将产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查费用纳入医保报销范围

  明确规定将常见的产前诊断、新生儿48项遗传代谢病筛查项目，如无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛活检、新生儿48项遗传代谢病筛查等费用纳入医保报销范围，设定合理的报销比例和报销限额，减轻家庭经济负担。

  （二）建立统一的产前诊断、新生儿48项遗传代谢病筛查医保报销标准

  制定全市统一的产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查医保报销标准，确保不同区域的孕妇都能享受到公平的医保待遇。同时，加强对医保报销流程的管理，简化报销手续，方便孕妇报销费用。

  （三）加强宣传和培训，提高产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查知晓率

  通过多种渠道，如电视、广播、网络、社区宣传等，加强对产前诊断重要性的宣传，提高孕妇和家庭对产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查的认识和重视程度。同时，加强对医务人员的培训，提高其产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查技术水平和服务质量，为孕妇提供更好的服务。

  （四）加强监督管理，确保医保基金安全

  建立健全产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查医保报销监督管理机制，加强对医疗机构和医务人员的监督管理，防止出现骗取医保基金的行为。同时，加强对医保基金的审计和监管，确保医保基金安全、合理使用。

  将产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查费用纳入医保报销范围，是优化生育环境、保障出生人口质量的重要举措。希望相关部门能够高度重视，尽快出台相关政策，让更多的家庭受益，为我市的人口健康事业做出积极贡献。

  您提出的《关于将产前诊断、新生儿48项遗传代谢病筛查费用纳入医保报销范围的提案》（第63号）收悉，现答复如下：

  为提高国民健康水平，国家在深化医药卫生改革中提出建设覆盖城乡居民的公共卫生服务体系、医疗服务体系、医疗保障体系、药品供应保障体系，形成四位一体的基本医疗卫生制度，四大体系整体推进，协调发展。从目前的制度安排来看，主要通过公共卫生服务体系逐步解决疾病预防控制、健康教育等问题。从卫健部门了解到，为了预防出生缺陷，安康市实施了免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管畸形项目、产前筛查和新生儿疾病筛查项目等多项惠民政策。为进一步加强出生缺陷防治，有效减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会发起的出生缺陷救助项目，为患有遗传代谢病、先天结构畸形和功能性出生缺陷的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助。

  您提出的“将产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查费用纳入医保报销范围、建立统一的产前诊断、新生儿48项遗传代谢病筛查医保报销标准”的建议，目前，我市参保女职工门诊产前检查费用纳入生育保险支付范围，最高补贴标准调整为960元。未将新生儿48项遗传代谢病筛查费用纳入医保报销范围，主要原因是《中华人民共和国社会保险法》第三十条规定，应当由公共卫生负担的医疗费用不纳入基本医疗保险基金支付范围。我国目前仍处于社会主义初级阶段，2024年城乡居民医保人均筹资仅1070元，当前基本医疗保险制度主要还是立足于“保基本”的功能定位，保障参保群众的基本医疗需求，因此，从现阶段医疗保险基金筹资水平和抗风险能力来看，暂时无法将产前诊断以及新生儿48项遗传代谢病筛查这一类非治疗性的项目纳入医保支付范围。

  感谢您对医疗保障工作的关心和支持。